Endoprothetische Versorgung von Patienten mit Skelettdysplasien

Zusammenfassung

Skelettdysplasien sind häufig assoziiert mit einem hohen Risiko für Gelenkschäden und Arthrose insbesondere der großen Gelenke. Ursache sind je nach Erkrankung in unterschiedlichem Ausmaß sowohl die unterliegenden Stoffwechselstörungen selbst als auch die assoziierten Deformierungen mit konsekutiv häufig unvorteilhafter biomechanischer Belastungssituation. Dadurch ergibt sich bei diesen Patienten regelhaft die Indikation für eine endoprothetische Versorgung und damit verbunden die Frage, ob und wie bzw. unter welchen Voraussetzungen eine solche sicher und nachhaltig durchgeführt werden kann. Wesentliche Herausforderungen in Abweichung von der sonstigen endoprothetischen Routineversorgung sind in diesem Kontext die regelhaft veränderten anatomischen und biomechanischen Verhältnisse, häufig mit Kleinwuchs und der Notwendigkeit entsprechend dimensionierter und ggf. auch anatomisch konfigurierter Implantate. Hinzu kommen erforderliche Überlegungen zu den jeweils geeigneten Möglichkeiten der knöchernen Verankerung vor dem Hintergrund der oftmals kompromittierten Knochenbiologie, verbunden mit der Frage nach perioperativen Verbesserungsmöglichkeiten. Regelhaft müssen dabei auch die Folgen und Implikationen aus früheren Interventionen mit berücksichtigt werden. Dabei gilt es, perspektivisch auch die individuell und erkrankungsspezifisch divergierenden Limitationen bzgl. der postoperativen Rehabilitation und prognostisch absehbare weitere Operationen frühzeitig in die Überlegungen mit einzubeziehen. Am Beispiel vergleichsweise häufiger Skelettdyslasien wie der Osteogenesis Imperfecta (OI), der Hyspophosphatasie (HPP) und der X-chromosomalen Hypophosphatasie (XLH) werden im Folgenden konkrete Überlegungen und Konzepte in diesem Zusammenhang dargestellt und diskutiert.

Abstract

Skeletal dysplasias are commonly associated with an increased risk for joint degeneration and osteoarthritis, particularly affecting the large, weight-bearing joints of the lower extremities. Depending on the specific condition, potential causes to varying extent include both, the underlying metabolic disorder which may directly interfere with joint health as well as unfavorable biomechanical loading due to deformities and particular individual aspects of mobilization and mobility. Consecutively, patients with skeletal dysplasias and their physicians are regularly facing debilitating osteoarthritis and the medical need to overcome associated pain and mobility issues by joint replacement surgery, inevitably raising questions if and how this can be safely and sustainably accomplished. Key challenges in this context beyond regular endoprosthetics consist of particular anatomical and biomechanical setting, frequently with short stature, requiring appropriately sized and sometimes individually shaped implants. In addition, the task of optimal implant fixation and retention in a setting of compromised bone quality and bone biology have to be addressed along with questions around potential supportive treatment strategies to improve bone stability and healing capacity perioperatively. This includes considerations around sequelae and implications resulting from previous medical and surgical interventions. Planning requires being mindful about foreseeable challenges regarding postoperative rehabilitation as well as forthcoming surgeries. Conclusively, these considerations and concepts will be illustrated and exemplified, referring to comparatively common skeletal dysplasias like osteogenesis imperfecta (OI), Hypophosphatasia (HPP) and X-linked hypophosphatemia (XLH).

Schlüsselwörter

Endoprothetik - Skelettdysplasie - Hypophosphatasie - X-chromosomale Hypophosphatämie - Osteogenesis Imperfecta

Key words

Skeletal Dysplasia - Joint Replacement Surgery - X-linked Hypophosphatemia - Hypophosphatasia - Osteogenesis Imperfecta

Hintergrund

Skelettdysplasien gehen häufig mit einem erhöhten Risiko für ein frühzeitiges Auftreten arthrotischer Veränderungen insbesondere auch der großen Gelenke einher. Für die Betroffenen bedeutet dies entsprechend früh ein erhebliches Risiko für relevante Einschränkungen der Mobilität und der Selbstversorgungsfähigkeit, was letztlich eine zentrale Determinante der eingeschränkten Lebensqualität bei Patienten mit Skelettdysplasien darstellt. Im Umkehrschluss bietet eine erfolgreiche Therapie der Arthrose die Chance, diese Einschränkungen und damit die Lebensqualität der Patienten erheblich zu verbessern.

Ursächlich für die oftmals frühzeitige Arthrose bei Skelettdysplasien sind je nach unterliegender Pathophysiologie in unterschiedlichem Ausmaß sowohl die metabolischen Auswirkungen der Grunderkrankung auf die Gelenkentwicklung im weitesten Sinne, als auch eine veränderte Biomechanik als Folge von Fehlstellungen und Fehlbelastungen. Im Einzelfall ergibt sich die Indikation für eine endoprothetische Versorgung darüber hinaus auch bei Frakturen mit Auswirkungen auf die Gelenkmechanik und -funktion.

Grundsätzlich anzumerken ist, dass präventiven Maßnahmen mit dem Ziel der Vermeidung bzw. Verzögerung der Entstehung einer Arthrose gerade in diesem Rahmen eine besondere Bedeutung zukommt. Dazu gehören einerseits eine bestmögliche Behandlung der Pathophysiologie der Erkrankung selbst und andererseits aber auch durch Korrekturmaßnahmen zur Reduktion bzw. Vermeidung von Fehlbelastungen, angefangen von physiotherapeutischen Maßnahmen und einer optimalen Hilfmittelversorgung bis hin zu chirurgischen Korrekturen vorhandener Deformierungen. Letztlich ist die Entstehung einer Arthrose aber dennoch häufig nicht zu vermeiden und erfordert letztlich eine endoprothetische Versorgung - oft bereits in jungen Jahren. Das chirurgische Vorgehen orientiert sich dabei natürlich an den etablierten Prinzipien der endoprothetischen Versorgung, wobei es doch einige Besonderheiten zu berücksichtigen gilt.

Indikationsstellung und präoperative Rahmenbedingungen

Prinzipiell können gerade bei Skelettdysplasien häufig viele chirurgische Interventionen indiziert werden. Nicht jede dieser Operationen ist aber auch wirklich notwendig und nachdem die Summe wohl intendierter Einzelmaßnahmen nicht notwendiger Weise zu einer nachhaltigen Verbesserung der Gesamtsituation führt, ist es gerade bei Patienten mit Skelettdysplasien umso wichtiger, vor der Indikationsstellung für eine einzelne operative Intervention gemeinsam mit dem Patienten einen Konsens zu erzielen und ein Gesamtkonzept zu erstellen, welche Ziele angestrebt werden und welche ggf. weiteren Eingriffe in welcher Abfolge dafür noch erforderlich sind, damit diese sinnvoll aufeinander aufbauen.

Wesentliche Voraussetzung ist hierfür eine umfassende Anamnese für ein fundiertes Verständnis der individuellen Erwartungen und Wünsche der Patienten. Gerade bei Patienten mit einer systemischen muskuloskelettalen Erkrankung können diese durchaus von dem abweichen, was nicht selbst Betroffene ggf. annehmen würden. Dazu gehört auch eine entsprechend gründliche klinische Untersuchung um realistisch einschätzen zu können, was jenseits des technisch Denkbaren für den jeweiligen Patienten unter Berücksichtigung der insbesondere neurologischen und muskulären Voraussetzungen sinnvoll und zielführend ist.

Regelhaft haben Patienten mit Skelettdysplasien ein erhöhtes perioperatives Risiko [1] [2]. Wichtig ist daher eine frühzeitige Einbindung der weiteren beteiligten Disziplinen. Sowohl die veränderte Anatomie mit Kleinwuchs, Deformierungen und Dysproportionierung als auch die je nach Entität unterschiedlich ausgeprägten extraskelettalen Organmanifestationen und metabolischen Besonderheiten stellen häufig eine besondere Herausforderung für die Anästhesie dar [2] [3] [4]. Dies betrifft Einschränkungen bei der Auswahl möglicher Anästhesieverfahren ebenso wie besondere Vorsichtsmaßnahmen, etwa die Möglichkeit der fiberoptischen Intubation, das Vorhalten entsprechender Medikamente und Verfahrensweisen [5]. Teilweise gibt es von den Fachgesellschaften oder auch den Patientenorganisationen dazu erkrankungsspezifische Leitfäden und Handlungsempfehlungen mit Erfahrungswerten, die bei der Vorbereitung hilfreich sein können . Im Einzelfall kann und sollte durch die konsiliarische Beteiligung weiterer Fachdisziplinen im Vorfeld die Sicherheit für alle Beteiligten verbessert werden [2] [4] [6].

Darüber hinaus sollten auch alle weiteren Beteiligten mit Patientenkontakt von der OP-Pflege über das Personal auf Station bis hin zur Physiotherapie schon im Vorfeld über wesentliche Aspekte des Krankheitsbildes informiert sein. Dies reicht von einem ggf. erhöhten Risiko für Frakturen und Luxationen bei Manipulation und Lagerung bis hin zu Besonderheiten im Rahmen der postoperativen Mobilisierung. Dies gilt darüber hinaus auch für die frühzeitige Planung der Anschlussheilbehandlung. Auch hier sollte im Vorfeld bei der Indikationsstellung bereits überlegt werden, in welchem Rahmen und in ggf. welcher Einrichtung die erforderlichen infrastrukturellen Voraussetzungen und idealer Weise auch die Erfahrung vorhanden sind, um eine konstruktive Weiterbehandlung zu gewährleisten.

Knochenqualität

Gerade bei Skelettdysplasien sind die Struktur und Qualität ebenso wie die Umbau- und Mineralisationskapazität wesentliche Determinanten für die Wahl des Implantats und insbesondere die Verankerungsstrategie. Eine valide osteologische Basisdiagnostik inkl. Labor und DXA sowie eine entsprechende Risikofaktoranamnese sollten dahingehend als Minimalvariante in jedem Fall erfolgen und abhängig vom Krankheitsbild ergänzt werden um spezifische Analysen zur Knochengesundheit, angefangen von erweiterten Laboruntersuchungen bis zu weiteren Analysen wie einer (HR)pqQT oder einer Knochenbiopsie.

Wesentlicher Hintergrund dieser Untersuchungen ist, bereits präoperativ die Bearbeitbarkeit und Belastbarkeit des Knochens abschätzen zu können und welche Verankerungsmöglichkeiten im wahrsten Sinne des Wortes langfristig tragfähig sind. Entsprechende Erfahrungen mit dem jeweiligen Krankheitsbild und der unterliegenden Pathophysiologie können erheblich helfen diese Information aus den vorhandenen Untersuchungsdaten ohne weitergehende belastende Diagnostik abzuleiten.

Darüber hinaus eröffnet eine differenzierte dahingehende Diagnostik gerade bei planbaren endoprothetischen Versorgungen auch die Möglichkeit, bereits präoperativ die Therapie zielgerichtet im Hinblick auf eine Verbesserung dieser Ausgangsbedingungen zu optimieren, angefangen beim Ausgleich einer Hypovitaminose D über die antiresorptive Kontrolle eines pathologisch gesteigerten Umsatzes bis zum osteoanabolen Aufbau der erforderlichen knöchernen Grundlage [7]. Darüber hinaus existieren für zunehmend mehr Skelettdysplasien inzwischen auch spezifische Therapieansätze, deren Einsatz man vor einer Operation speziell mit Blick darauf nochmal überdenken bzw. optimieren sollte [8]. Idealer Weise erfolgt die pharmakologische und chirurgische Versorgung aufeinander abgestimmt aus einer Hand oder in sehr enger und verlässlicher kollegialer Zusammenarbeit.

Bildgebung

Neben der etablierten Standard-Bildgebung zur Versorgung eines bestimmten Gelenkes sind für die präoperative Vorbereitung bei Skelettdysplasien weitergehende Aufnahmen, in der Regel einschließlich Ganzbeinaufnahme sinnvoll, um in Zusammenschau mit dem klinischen Bild absehen und mit berücksichtigen zu können, welche weiteren Eingriffe ggf. in welcher chronologischen Abfolge noch erforderlich und gewollt sind um so eine abgestimmte Versorgung zu ermöglichen.

Gerade bei stark veränderter Anatomie kann im Einzelfall eine zusätzliche Schnittbildgebung sinnvoll und hilfreich sein um eine exaktere Übersicht über wesentliche Aspekte der knöchernen Ausgangssituation einerseits und die Lagebeziehung zu kritischen Weichteilstrukturen, insbesondere Gefäßen und Nerven andererseits zu bekommen. Inwiefern hier MRT vs CT oder beides erforderlich ist, hängt wesentlich von der unterliegenden Fragestellung ab. Konsentierte Standards dazu gibt es nicht. Je nach individueller Vorstellungskraft können hier auch 3D Rekonstruktionen hilfreich sein. Gerade wenn eine Versorgung mit einem custom-made Implantat angestrebt bzw. erforderlich ist, sollten im Vorfeld die technischen Spezifikationen und Modalitäten der Bildakquise mit dem Implantathersteller bzw. dessen Planungsteam abgestimmt werden um eine technisch einwandfreie, optimale Planung sicherzustellen und wiederholte Aufnahmen zu vermeiden. Hilfreiche Dienste bei der Vorbereitung können auch sog. Computer-Aided Design (CAD) basierte Softwarelösungen bieten, die ihrerseits wiederum bestimmte Spezifikationen bei der Bildgebung erforderlich machen.

Implantatwahl und OP-Planung

Primär sollte man auch bei einer Skelettdysplasie bzw. komplexen Skeletterkrankung prüfen, inwiefern ein etabliertes Standardimplantat eine gute bzw. die beste Versorgungsoption darstellt. Wesentliche Vorteile sind einerseits die regelhaft große Erfahrung und Routine des Operateurs und aller Beteiligten mit dem Instrumentarium, gerade auch im Grenzbereich dessen, was damit möglich ist, andererseits existieren für diese Implantate die umfangreichsten Erkenntnisse im Hinblick auf die Langlebigkeit und besondere Limitationen. Nachdem Implantatsysteme regelhaft einem mehr oder weniger ausgeklügelten Baukastenprinzip folgen, hat man damit auch mehr Möglichkeiten, sein Vorgehen durch die Wahl alternativer Komponenten intraoperativ bedarfsweise anzupassen. Vielfach gibt es von den Herstellern auf Nachfrage auch kleiner dimensionierte oder konfigurierte Implantate, selbst wenn diese nicht regelhaft in einer Klinik vorrätig sind. Darüber hinaus kann auch ein Blick auf Standardimplantatsysteme aus den Bereichen der Revisions-, Tumor- oder Frakturendoprothetik hilfreich sein.

Sofern aufgrund einer sehr komplexen Anatomie und Geometrie keine Versorgung mit einem Standardimplantat möglich ist, stellen sog. custom-made Implantate eine Möglichkeit dar. Verschiedene Hersteller bieten die Planung und Herstellung solcher an die individuelle Anatomie gefertigten Implantate. Die Planung basiert in der Regel auf einem CT Datensatz, wobei man sich dringend vorab über die herstellerspezifisch unterschiedlichen technischen Vorgaben für die Bildgebund informieren sollte. Dies ist umso wichtiger, wenn man sinnvoller Weise mit mehreren Anbietern Planungsskizzen erstellt, um die beste Lösung zu finden. Der Bilddatensatz sollte dann den teils divergierenden Anforderungen der jeweiligen Anbieter entsprechen, um mehrfache CT Untersuchungen zu vermeiden. Wichtig ist bei derartigen Planungen eine enge Interaktion des Operateurs mit den Planungsingenieuren, um neben der rein technischen Passung des Implantats auch die anatomischen Besonderheiten des operativen Vorgehens inkl. des Zugangs sowie gerade auch die Skelettdysplasien die Besonderheiten der erwartenden Knochenqualität bzw. mögliche Schwach- oder vermeintlichen Sollbruchstellen zu berücksichtigen.

Eine wesentliche Determinante bei der Implantatauswahl ergibt sich stets auch aus der Frage, in welchem Ausmaß im Zuge der endprothetsichen Versorgung eine Achs- bzw. Deformitätenkorrektur inklusive eines Längenausgleichs angestrebt wird. Dabei wiederum sind immer auch die sich daraus ergebenden Veränderungen der Kraft- und Belastungsverhältnisse vor dem Hintergrund der Grunderkrankung zu berücksichtigen. Zudem muss man das letztlich angestrebte Gesamt-Versorgungskonzept im Kopf haben, um eine unvorteilhafte Interferenz von Implantaten zu vermeiden. Zudem müssen bei angedachten Korrekturen auch deren Implikationen für nachfolgend noch vorgesehene oder erforderliche Eingriffe mit berücksichtigt werden.

Eine sorgfältige praeoperative Planung der optimalen (Gesamt-) Versorgung ist insofern einerseits eine wesentliche Voraussetzung für eine zielgerichtete Versorgung, bietet aber gerade bei einer Skelettdysplasie und vulnerablem Skelett keine Garantie bzgl. sämtlicher Arbeitsschritte. Insofern ist wichtig, bei der Planung der Abläufe auch mögliche Schwierigkeiten zu antizipieren und entsprechende Lösungstrategien in der Vorbereitung mit zu berücksichtigen. Dies betrifft insbesondere das unmittelbare operative Setting wenn es beispielsweise zu Frakturen kommt, wenn die Verankerung nicht wie geplant möglich ist oder sich die Weichteilverhältnisse im Detail anders darstellen als erwartet [9]. Hierfür sollte jenseits des Instrumentariums der Wahl auch eine gangbare Alternative unmittelbar im OP verfügbar sein sollten, um bei Komplikationen geordnet reagieren zu können.

Inwiefern der Einsatz computer- und roboterbasierter Assistenzsysteme intraoperativ bei der Versorgung von Patienten mit Skelettsdysplasien vorteilhaft ist, hängt von einer Vielzahl an Faktoren ab und sollte daher im Einzelfall geprüft und abgewogen werden.

Osteogenesis Imperfecta

Der Terminus der Osteogenesis Imperfecta (OI) umfasst unter knochenphysiologsichen Erwägungen inzwischen eine sehr heterogene Gruppe an Skelettdysplasien. Während nach momentaner Schätzung etwa 80% der Fälle tatsächlich auf autosomal dominante Varianten in den Genen COL1A1 und COL1A2 zurückzuführen sind, wird unter dem Überbegriff auch eine Gruppe von rund 20 weiteren, überwiegend autosomal rezessiv vererbten Skelettdysplasien zusammengefasst [10] [11]. Gerade im Hinblick auf eine elektive chirurgische Versorgung sollte man aber im Vorfeld auf diese Differenzierung achten, da die skelettalen Voraussetzungen bei den unterschiedlichen Formen durchaus divergieren. Die folgenden Überlegungen fokussieren auf die klassische OI auf Grundlage von Varianten in den Genen für COL1A1 / COL1A2.

Grundsätzlich ist bei der klassischen OI knochenbiologisch von guten Heilung- und Regenerationspotential auszugehen. Regelmäßig findet sich sogar ein eher gesteigerter Turnover aufgrund eines vermehrten Abbaus des mechanisch nicht optimal belastbaren Knochens mit kompensatorisch gesteigerter Formationsaktivität. Im Ergebnis bleibt die Gesamtmenge an Knochen cortical wie trabekulär aber vermindert so dass regelhaft eine sehr zarte Knochenkonfiguration mit rarefizierten, dünnen Trabekeln imponiert. Der Mineralisationsprozess ist grundsätzlich ungestört, häufig findet man bezogen auf ein bestimmtes Knochenvolumen eine kompensatorische Hypermineralisation, die allerdings keinen wesentlichen Beitrag zur Stabilität leistet sondern den Knochen bei der Bearbeitung namensgebend spröde („brittle“) wirken lässt [12] [13]. Bei unzureichender Behandlung kann sich dann in Verbindung mit der Arthrose das Bild einer rapid progressiven Destruktion des Gelenkes entwickeln, wodurch eine Versorgung dann zusätzlich erschwert wird [9]. Ein Beispiel findet sich in [Abb. 1].

Abb. 1 Wiederherstellung der Gehfähigkeit bei einer Patientin mit langjährig unbehandelter Osteogenesis Imperfecta (Körpergröße 129 cm) und progredienter, destruierender Coxarthrose mittels Hybrid Hüft-TEP mit zementiertem Schaft und Cerclagen.
Fig. 1 Restitution of walking capacity in a patient with long persistently untreated Osteogenesis Imperfecta (Body height 129 cm) and progressive, destructive Osteoarthritis of the hip by partially cemented (shaft only) total hip replacement using wire cerclages.

Grundsätzlich ergibt sich bei endoprothetischen Maßnahmen bei OI regelmäßig die Herausforderung der Verankerung meist vergleichsweise kleiner Implantate in eher zart und brüchig imponierendem Knochen [14] [15] [16]. Aufgrund der intakten Umbauaktivität hat man bei OI aber gute Möglichkeiten durch eine differenzierte pharmakologische Therapie im Vorfeld oder ggf. im Nachgang die Knochenbiologie recht gezielt zu beeinflussen um eine gute Implantateinheilung zu ermöglichen [7]. Grundsätzlich ist somit bei guter Vorbereitung durchaus möglich, endoprothetische Versorgungen entsprechend klein dimensionierten Standardverfahren ohne zusätzliche Stabilisierungen und speziell an der Hüfte auch zementfrei durchzuführen [9]. Bei Kniegelenksendoprothesen mit erforderlichen Schäften sollten mit Blick auf die auch kortikal fragile Knochenstruktur und das Risiko diaphysärer Frakturen langstreckige Verankerungen mit möglichst weiter Verteilung der eingetragenen Kräfte angestrebt werden [17].

Dies gilt umso mehr im Falle eines erforderlichen Wechseleingriffs [14]. Tatsächlich kann die Biologie des Knochens vergleichsweise viel kompensieren, allerdings erschweren die filigranen Verhältnisse gerade bei periprothetischen Frakturen häufig die Verankerung von Platten bzw. bedingen ein frühzeitiges Ausreißen derselben. Häufig in solchen Situationen eingesetzte Verfahren mit Verbundosteosynthese mit Knochenzement sind insofern mit Zurückhaltung zu sehen, als zementierte Skelettabschnitte keiner medikamentösen Therapie mehr zugänglich sind und insofern auch keine Möglichkeit der Verbesserung mehr erlauben.

Jenseits der knöchernen Ausgangssituation muss gerade bei der klassischen OI auch ein spezieller Fokus auf die Weichteile gelegt werden. Klinisch findet sich häufig eine vermehrte Laxizität der Sehnen- und Bandstrukturen, die man insbesondere im Hinblick auf Luxationssicherheit bei Hüftprothesen sowie die Bandführung und -stabilität bei Kniegelenksendoprothesen im Kopf haben und berücksichtigen sollte [18] [19]. Dies vor dem Hintergrund, dass molekulargenetische Veränderungen in den Genen COL1A1/2 unter anderem auch als ursächlich für bestimmte Formen des Ehlers-Danlos Syndroms (EDS) gelten [18] und sich im klinischen Alltag bei den Patienten phänotypisch oftmals überlappende Merkmale beider Erkrankungen finden [19] [20].

Die wenige verfügbare Literatur im Hinblick auf endoprothetische Versorgungen bei Patienten mit OI liest sich insofern auch kritisch und zeigt teils hohe Revisionsraten und vergleichsweise kurz Standzeiten der Implantate [14] [16] [17] [21] [22]. In der Erfahrung des Verfassers lassen sich aber bei sorgfältiger präoperativer Vorbereitung unter Einbeziehung der o.g. Aspekte verlässlich Ergebnisse mit deutlichem Benefit für die Patienten erzielen.

Hypophosphatasie

Die Hypophosphatasie (HPP) zeigt ein sehr breites Spektrum an klinischen Manifestationen. Pathophysiologisch führt die Erkrankung am Skelett zu einer Störung der Mineralisation in Verbindung mit einer typischer Weise reduzierten Umbauaktivität, d. h. einem verminderten Remodeling [23]. Bei der überwiegenden Mehrzahl der Patienten mit heterozygoter genetischer Affektion und vergleichsweise guter Restaktivität des Enzyms ist in der Regel keine schwere und klinisch relevante Kompromittierung der Skelettmineralisation zu erwarten [24] [25]. Insofern kann bei diesen Patienten auch sowohl an der Hüfte als auch am Knie oftmals eine Versorgung gemäß üblichen Standards erfolgen. Zu berücksichtigen ist allerdings, dass bei Patienten mit einer HPP koinzident durchaus ein Osteoporose vorliegen kann die man vor dem Hintergrund der Pathophysiologie der Erkrankung dann im perioperativen Setting nicht unreflektiert mit einem Antiresorptivum, insbesondere nicht mit einem Bisphosphonate adressieren sollte [26] [27].

Bei schwer betroffenen HPP Patienten mit entsprechend ausgeprägter und klinisch manifester Mineralisationsstörung sollte erfahrungsgemäß mit einem überdurchschnittlich starken Stress-Shielding gerechnet werden. Zudem sollte man bei diesen Patienten das Vorhandensein bzw. das perspektivisch gegebene Risiko der Entstehung Looserscher Umbauzonen (Pseudofrakturen) im diaphysären Bereich insbesondere femoral und im Bereich der Prothesenspitze beachten und bei der Planung von Dimensionierung und Länge von Implantatschäften berücksichtigen [26]. Dabei wiederum ist zu bedenken, das im Zuge der Störung der Skelettentwicklung bereits im Kindesalter oftmals ein vermehrtes anterolaterales Bowing speziell der Femora vorliegt, was die Verankerung von meist weitgehend geraden oder nur physiologisch gering kurvierten Schäften unmöglich machen kann.

Grundsätzlich ist trotz der Mineralisationsstörung eine Pressfitverankering einzelner Komponenten durchaus möglich ([Abb. 2]). Allerdings muss man dabei die oben erwähnte Pathophysiologie mit berücksichtigen, wobei die präoperative Labordiagnostik der Umbauaktivität für die Einschätzung hilfreich ist. Im Zweifel und zumal bei gleichzeitig rarefizierter Knochensubstanz sollte eine zementierte Verankerung erwogen werden. Bei auftretenden Lockerungen und erforderlichem Wechsel einer Endoprothese gelten ebenfalls die üblichen Maßgaben der Wechselendoprothetik. In Kenntnis der Pathophysiologie mit gerade im wenig umbauaktiven diaphysären Bereich kritischen Voraussetzungen erscheint es aber durchaus sinnvoll, in diesem Fall zunächst die Optionen einer metaphysären Verankerung zu prüfen. Optional kann dies bei defizienter Knochensubstanz, aber noch erhaltener oder rekonstruierbarer Kontinuität auch unter Anwendung der Impaction Bone Grafting Technik erfolgen. Nach Bereinigung des Implantatlagers von Debris erfolgt dabei eine Augmentation des Defektes durch stufenweise Impaktierung von gewaschenen, in der Regel allogenen Knochenchips zur Schaffung eines belastbaren spongiösen Lagers, in das dann das Implantat einzementiert wird [28]. Eigene Erfahrungen mit dieser Technik bei HPP sind durchaus ermutigend.

Abb. 2 Sequentielle, jeweils zementfreie endoprothetische Versorgung beider Hüftgelenke mit Endoprothesen bei Dysplasie und Hypophosphatasie. Rechts war aufgrund der anatomische Konfiguration anhand der präoperativen Planung eine Versorgung mit einem individuell gefertigten Schaft sowie bei intraoperativer Fissur am Calcar die eine Sicherung mit Drahtcerclagen erforderlich. Linksseitig war bei nur etwas geringerer Deformität noch eine Versorgung mit einem Standardimplatat möglich.
Fig. 2 Sequential bilateral cementless total hip replacement in hip dysplasia and underlying Hypophosphatasia. Owing to anatomic particularities, preoperative planning prompted use of a custom-made implant on the right side, while an intraoperative fissure required additional stabilization using a wire cerclage. On the left side treatment with slightly less deformity, treatment with an off-the shelf implant was still feasible.

Bei erforderlicher diaphysärer Verankerung spricht wegen der metabolischen Verhältnisse vieles dafür, eine zementierte Verankerung anzustreben, um eine stabile Situation weitgehend unabhängig von den biologischen Rahmenbedingungen zu erzielen. Cerclagen sollten mit Blick auf die ohnehin reduzierte Umbauaktivität des Knochens zurückhaltend gesetzt werden, um zu vermeiden, dass durch die Entwicklung einer adynamen und areaktiven Stoffwechselsituation das knöcherne Implantatlager mittelfristig versagt.

X-chromosomale Hypophosphatämie

Bei der X-chromosomalen Hypophosphatämie (XLH) sind arthrotische Veränderungen in den großen Gelenken speziell der unteren Extremitäten als nahezu pathognomoisch anzusehen und bereits im Alter von 30 Jahren findet sich bereits bei 50% der Betroffenen eine relevante Arthrose der großen Gelenke [29] [30]. Die Körpergröße bei Patienten mit XLH liegt typischer Weise in einer Größenordnung von 140–165 cm. Als charakteristischer Befund an der Hüfte findet sich häufig eine Coxarthrose bei Coxa profunda bzw. Protrusio acetabuli in Verbindung mit ausgedehnten Pfannenrandosteophyten. Der Schenkelhals ist häufig varisch ausgebildet mit verminderter Antetorsion, was in der Kombination für die Patienten zu einer massiven Bewegungseinschränkung führt. Der Knochenquerschnitt ist typischer Weise vergleichsweise weit mit insbesondere starker Erweiterung der Markräume, was gerade für die intramedulläre Verankerung eine Herausforderung darstellt [31]. Bei einer Hüft-Endoprothese kann und sollte man dennoch gerade bei den oftmals jungen Patienten primär eine zementfreie Verankerung anstreben, zumal die Knochensubstanz bei guter Vorbehandlung dafür ausreichend tragfähig ist. Wichtig ist auch hier das Risiko des Auftretens diaphysiärer Demineralisaitonsareale im Sinne Looserscher Umbauzonen [32]. Entsprechend ist sowohl präoperativ für ein suffizientes intraoperatives Knochenlager als auch im postoperativen Verlauf für eine optimale Haltbarkeit eine optimale pharmakologische Therapie dringend erforderlich [33].

Die krankheitstypische Achsfehlstellung bei XLH sind Genua vara, wobei bei einem Großteil der Patienten zu einem früheren Zeitpunkt oder auch mehrfach Korrektureingriffe durchgeführt wurden, so dass sich die Konfiguration der Kniegelenke bei anstehender Versorgung mit einer Kniegelenksendoprothese in Abhängigkeit von Zahl und Erfolg dieser Voroperationen variabel darstellt. Häufig bestehen funktionell teils knöchern, teils weichteilbedingt Bewegungseinschränkungen mit unvollständiger Streck- und limitierter Beugefähigkeit. Die Seitenbänder sind regelmäßig intakt und hinreichend stabil, so dass trotz der oft beachtlichen klinischen und röntgenmorphologischen Achsabweichungen eine Versorgung mit einem ungekoppelten Implantat möglich ist ([Abb. 3]). Mit Blick auf die Beugefähigkeit und das manchmal narbig veränderte hintere Kreuzband kann ein posterior-stabilized Implantat eine gute Option darstellen. Bei erforderlicher Versorgung mit einem achsgeführten Implantat sind speziell wieder die weiten Markräume und das Risiko der Entwicklung Looserscher Umbauzonen im diaphysären Verlauf mitzudenken. Eine optimale peri- und postoperative pharmakologische Therapie ist auch am Knie als wesentlich für eine langfristig sichere Implantatverankerung anzusehen.

Abb. 3 Endoprothetische Versorgung eine Gonarthrose mit Beuge- und Streckdefizit bei XLH. Wiederherstellung der freien Beweglichkeit bei stabilen Bandverhältnissen mit einem Standardimplantat möglich.
Fig. 3 Total joint replacement for knee osteoarthritis with extension- and flexion deficit in an XLH patient. Restitution of unrestricted range of motion accomplished with off-the shelf resurfacing due to stable ligaments.

In einer kleinen retrospektiven Aufarbeitung endprothetischer Versorgungen bei XLH wurden zuletzt insgesamt positive Ergebnisse berichtet. Das Auftreten einer aspetischen Lockerung und einer periprothetische Fraktur bei 11 Knie-TEPS und 7 Hüft- TEP [34] unterstreicht aber letztlich auch ein nicht unerhebliches Risiko für Komplikationen, gerade wenn man sich nicht spezifisch mit den Besonderheiten der Ausgangssituation auseinandersetzt.

Im Falle einer erforderlichen Wechseloperation kann man bei XLH zumindest auf eine ausreichende Knochensubstanz bauen so dass Versorgungen bei guter Kontrolle der metabolischen Verhältnisse vergleichsweise normal und analog dem oben dargelegten erfolgen können.

Interessenkonflikt

L. Seefried erhielt Honorare für Vorträge und Beratung von Alexion/AstraZeneca, Amgen, Chiesi, Ipsen, KyowaKirin, medi, Novartis, STADA, Theramex und UCB. sowie Mittel für Forschungsprojekte von Alexion/AstraZeneca, Kyowa Kirin and Novartis.

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Publication History

Received: 24 November 2022

Accepted: 20 December 2022

Article published online:
28 February 2023