Aktualisierung der Praxisempfehlungen für die Diagnostik und Behandlung der XLH

Die medikamentöse Behandlung der X-chromosomalen hypophosphatämischen Rachitis (XLH) bestand lange in der Gabe von Phosphatsalzen und aktivem Vitamin D. Während diese Therapie bei einigen Patienten zu einem ausreichenden Therapieerfolg führte, war sie oft mit Nebenwirkungen wie Hyperparathyreoidismus oder Nephrokalzinose verbunden [1]. Seit der Zulassung von Burosumab im Jahr 2018 wurden sowohl in Studien als auch in der klinischen Praxis neue Erkenntnisse gewonnen, die eine Neubewertung und Aktualisierung der ursprünglichen Empfehlungen erforderlich machten.

Kürzlich wurden von zwei internationalen Arbeitsgruppen Handlungsempfehlungen [2] [3] und systematische Reviews zur interdisziplinären Diagnostik, Therapie und Verlaufskontrolle der XLH bei Kindern [4] und Erwachsenen [5] veröffentlicht. Das Netzwerk Seltene Ostepathien (NetsOs) hat in der Ausgabe der Osteologie (4/23) bereits die laborchemische Konstellation und Diagnostik auch bei XLH [6] beschrieben.

Im Folgenden finden Sie eine praxisorientierte, stichpunktartige Zusammenfassung der neuen Empfehlungen für den deutschsprachigen Raum. Die Handlungsempfehlungen der Teams um Haffner et al. (2025) [2] und Ali et al. (2025) [3], setzten zum Teil unterschiedliche Schwerpunkte. Die Veröffentlichungen sind nicht frei zugänglich, jedoch über institutionelle Zugänge einsehbar oder können bei den Autoren angefordert werden.

Publication History

Article published online:
16 May 2025

• Literatur

• 1 Haffner D, Emma F, Eastwood DM. et al. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia. Nat Rev Nephrol 2019; 15: 435-455
• 2 Haffner D, Emma F, Seefried L. et al Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia. Nat Rev Nephrol Published online January 15 2025;
• 3 Ali DS, Carpenter TO, Imel EA. et al X-Linked Hypophosphatemia Management in Children: An International Working Group Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab Published online February 17 2025; dgaf093
• 4 Ali DS, Mirza RD, Hussein S. et al Systematic Review: Efficacy of Medical Therapy on Outcomes Important to Pediatric Patients with X-Linked Hypophosphatemia. J Clin Endocrinol Metab Published online January 9 2025; dgaf011
• 5 Ali DS, Mirza RD, Alsarraf F. et al Systematic Review: Efficacy of Medical Therapy on Outcomes Important to Adult Patients with X-Linked Hypophosphatemia. J Clin Endocrinol Metab Published online December 23 2024; dgae890
• 6 Grasemann C, Barvencik F, Siggelkow H. et al. Praxisrelevante Aspekte zur biochemischen und molekulargenetischen Diagnostik bei seltenen Knochenerkrankungen – vom Netzwerk Seltene Osteopathien (NetsOs*). Osteologie 2023; 32: 270-277