Radiologische, genetische und klinische Merkmale der cerebellären Heterotopie

Bei der cerebellären Heterotopie (CH) gelangen Bestandteile der Kleinhirnrinde während der Hirnentwicklung in die weiße Substanz des Kleinhirns. Mikroskopische cerebelläre Zellreste finden sich häufig bei Feten und Neugeborenen, sowohl im Zusammenhang mit syndromalen Erkrankungen und Malformationen als auch bei Kindern ohne sichtbare Fehlbildungen. Wie häufig makroskopische cerebelläre Heterotopien vorkommen, ist hingen nicht abschließend geklärt.

Fazit

Patienten mit isolierter CH zeigen häufig Entwicklungsverzögerungen und Verhaltensstörungen und unterscheiden sich damit von Patienten mit zerebralen Heterotopien, die auch ohne klinische Relevanz sein können. Die genetischen Untersuchungen deuten dabei auf einen möglichen Zusammenhang zwischen morphologischen und funktionellen Entwicklungsstörungen hin und unterstreichen die Bedeutsamkeit der CH-Detektion für die weitere diagnostische Planung. Für die radiologische Abklärung sollten 3D-T1- sowie T2- und FLAIR-Aufnahmen genutzt werden. Für die Differenzierung der CH von kleinen gliotischen Läsionen könnte auch die Diffusions-MRT hilfreich sein.

Publication History

Article published online:
10 July 2025