Zusammenfassung
Das kolorektale Karzinom (KRK) zählt weltweit zu den häufigsten malignen Erkrankungen.
Etwa 10% aller KRK sind monogen vererbt und werden unter dem Begriff der hereditären
kolorektalen Karzinome (hKRK) zusammengefasst. Die steigende Anwendung molekularpathologischer
Verfahren wie der Mikrosatellitenanalyse wird zukünftig zu einer deutlichen Zunahme
der Diagnoserate führen. Die wichtigsten hKRK lassen sich in Polyposis-Syndrome (z. B.
FAP, MAP) und Nicht-Polyposis-Syndrome (v. a. Lynch-Syndrom) unterteilen. Die chirurgische
Therapie ist dabei syndromspezifisch und erfordert eine individualisierte Abwägung
zwischen onkologischer Sicherheit und funktionellem Langzeitergebnis. Bei der FAP
steht die rechtzeitige prophylaktische Kolektomie im Vordergrund, bei MAP richtet
sich das operative Vorgehen nach Polypenlast und Primarius. Für seltene Polyposis-Syndrome
wie NTHL1-, POLE- oder POLD1-assoziierte Syndrome existieren bislang keine gesicherten
Empfehlungen. Das Lynch-Syndrom
hingegen ist durch ein signifikant erhöhtes Risiko für metachrone Tumoren gekennzeichnet.
Hier müssen chirurgische Strategien zunehmend unter Berücksichtigung immunonkologischer
Therapieoptionen (z. B. Checkpoint-Inhibition bei MSI-Tumoren) neu bewertet werden.
Die chirurgische Versorgung von Patient*innen mit hKRK sollte an spezialisierten Zentren
erfolgen und eine genetische Beratung sowie eine interdisziplinäre Falldiskussion
einschließen.
Abstract
Colorectal cancer (CRC) is among the most common malignancies worldwide. Approximately
10% of all CRCs are caused by monogenic hereditary tumour syndromes, collectively
referred to as hereditary colorectal cancers (hCRC). The increasing use of molecular
diagnostics – such as microsatellite instability (MSI) testing – is expected to significantly
raise the detection rate in the coming years. hCRC can be broadly divided into polyposis
syndromes (e.g. FAP, MAP) and non-polyposis syndromes (primarily Lynch syndrome).
Surgical management must be tailored to the specific syndrome, and must balance oncological
safety with long-term functional outcomes. In FAP, timely prophylactic colectomy is
essential, whereas in MAP, the surgical strategy depends on polyp burden and tumour
location. For rare polyposis syndromes such as NTHL1-, POLE-, or POLD1-associated
syndromes, evidence-based recommendations are lacking, and treatment should follow
FAP/aFAP protocols. Lynch syndrome is
associated with a significantly increased risk of metachronous tumours. In this case,
surgical strategies must be re-evaluated that consider emerging immuno-oncologic therapies,
such as checkpoint inhibition in MSI-positive tumours. Surgical care for patients
with hCRC should be provided at specialised centres, including genetic counselling,
and be guided by interdisciplinary tumour board discussions.
Schlüsselwörter
hereditäre kolorektale Karzinome - Polyposis-Syndrome - familiäre adenomatöse Polyposis
(FAP) - MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) - Lynch-Syndrom - chirurgische Therapie
Keywords
hereditary colorectal cancer - polyposis syndromes - familial adenomatous polyposis
(FAP) - MUTYH-associated polyposis - Lynch syndrome - surgical management
