Peripheral Motor and Sensory Neuropathy of Early Childhood, Simulating Werdnig-Hoffmann Disease

Abstract

A five-year-old girl developed neurogenic muscular atrophy during infancy. On the basis of clinical findings and a muscle biopsy study a diagnosis of infantile spinal muscular atrophy, benign type II, was entertained. As the disease progressed, involvement of sensory pathways was detected by electrophysiological studies. Examination of a sural nerve specimen suggested a chronic polyneuropathy rather than spinal muscular atrophy. These findings were confirmed at autopsy by demonstrating severe loss of myelinated axons in ventral and dorsal spinal roots, peripheral nerves and dorsal columns of the spinal cord. In addition, islands of astroglial fibers were found in ventral and dorsal spinal roots, regarded as a secondary reaction to the breakdown of myelinated axons. This unusual scarring process seems to result from nerve fiber loss during the perinatal period, since radicular glial scar tissue is not known to occur in the spinal muscular atrophies of later onset. Examination of the sensory nervous system in patients with Werdnig-Hoffmann disease appears mandatory to clarify the precise disease entity leading to infantile neurogenic muscular atrophy.

Zusammenfassung

Bei einem 5 Jahre alten Mädchen entwickelte sich bereits in früher Kindheit eine neurogene Atrophie der Skelettmuskulatur, die aufgrund klinischer und muskelbioptischer Untersuchungen als gutartige Form (II) der infantilen spinalen Muskelatrophie beurteilt wurde. Spätere elektrophysiologische Messungen der Nervenleitgeschwindigkeiten sowie eine Suralisbiopsie ergaben jedoch Hinweise auf eine chronische Polyneuropathie des frühen Kindesalters statt der Werdnig-Hoffmannschen Krankheit, die durch autoptisch nachgewiesenen Verlust myelinisierter Axone in den vorderen und hinteren Spinalwurzeln, den peripheren Nerven und den Hintersträngen des Rückenmarks gestützt wurden. In Vorder- und Hinterwurzeln fanden sich größere Inseln gliösen Gewebes, die elektronenmikroskopisch als dicht gepackte Gliafaserbündel imponierten und als reaktive Gliose auf den Schwund markhaltiger Axone angesehen werden. Offenbar handelt es sich um eine besondere Form der frühkindlichen neurogenen Atrophie, die sich, da Gliagewebe bei der spinalen Muskelatrophie im späteren Alter bisher nicht beschrieben ist, von ähnlichen Formen des Jugend- und Erwachsenenalters zu unterscheiden scheint. Die Prüfung des sensiblen Nervensystems sollte daher unbedingt in die Untersuchungen bei der frühkindlichen und neurogenen Atrophie, einschließlich der Werdnig-Hoffmannschen Krankheit, einbezogen werden.

Keyword

Muscular atrophy - neuropathy - ultrastructure - spinal roots - Werdnig-Hoffmann disease