Neurological and Developmental Findings in Children with Optic Disc Drusen

Abstract

In ophthalmoscopy, optic disc drusen often bear a fallacious resemblance to true papilloedema and some of those affected have neurological disorders. Adequate realization among neuropaediatricians of the relation between drusen and these disorders may save some children from neuroradiological and neurosurgical investigations, often considered unavoidable for exclusion of an intracranial process.

Systematic evaluation in a series of 50 children with optic disc drusen showed that neurological disorders are common even in subjects brought to examination for other reasons than neurological symptoms. The findings showed accumulation into two subgroups. There was a group of 15 clumsy children with learning difficulties and delayed development of speech. Another group consisted of 20 children with sudden convulsions and/or headache and vomiting, and with EEG abnormalities but otherwise normal neurological findings. In addition, there were a subgroup with miscellaneous abnormalities and a minor group of children in whom no abnormalities were found except for the eye anomaly.

Zusammenfassung

Wenn auch die Hypothese, daß es sich bei der Drusenpapille um eine „forme fruste” der tuberösen Sklerose handelt (Reese 1940), nicht plausibel ist, läßt die Häufigkeit und Beschaffenheit der neurologischen Befunde eine mit der Augenanomalie verbundene extraokulare Affektion vermuten. Die Anomalie wird dominant, doch mit unregelmäßiger Penetranz vererbt. Für die Kliniker gewinnt sie ihre Bedeutung dadurch, daß sie der Stauungspapille im ophthalmoskopischen Bild häufig täuschend ähnlich sieht.

Das Befundprotokoll einer neurologischen Untersuchung von etwa 50 Kindern durch die beiden Verfasser wies eine Anhäufung zweier Kindertypen auf. Erstens schälte sich eine Gruppe von etwa 15 Kindern mit verspäteter Sprachentwicklung und Schulschwierigkeiten heraus, bei denen oft motorische Plumpheit festgestellt wurde. Die andere Gruppe bestand aus etwa 20 Kindern mit Anfallssymptomen und/oder Kopfweh und Erbrechen, deren Hirnstromkurven pathologisch waren. Auch Kinder, die aus ophthalmologischen Anlässen zum Arzt kamen und später in das Untersuchungsmaterial eingegliedert wurden, wiesen die obenerwähnten Eigenschaften auf. Kinder, bei denen die Untersuchung außer der Augenanomalie nichts Abweichendes erbrachte, waren in der Minderheit.

Keyword

Optic disc drusen - pseudopapilloedema - headache - minimal brain dysfunction