Benign Hereditary Non-Progressive Chorea of Early Onset¹ – Clinical Genetics of the syndrome and report of a New Family

Abstract

The syndrome of benign non-progressive chorea (of early onset) is described in three brothers and some of their relatives. Clinical genetic study of the family showed an autosomal dominant mode of inheritance and suggested presence of the gene in both sides of the family. Thus, the propositi might be homozygous for the dominant gene (suggested by increased clinical manifestations as compared with other affected members on both sides of the family) which shows relatively high penetrance and variable expressivity. The phenotypic spectrum of the syndrome is differentiated from similar observations in the literature, and genetic implications are discussed. The condition is differentiated from hereditary essential tremor and from paramyoclonus multiplex.

Zusammenfassung

Das Syndrom der benignen, nichtprogredienten Chorea mit Beginn im Kindesalter wird bei drei Brüdern und verschiedenen anderen Mitgliedern ihrer Familie beschrieben. Choreatische und choreatiforme Bewegungen waren unterschiedlich stark ausgeprägt und mitunter erst bei gezielter Untersuchung zu erkennen; motorische Funktionen wurden meist nicht beeinträchtigt. Nach der klinisch-genetischen Analyse der Befunde muß ein autosomal-dominanter Erbgang vermutet werden; im beschriebenen Beispiel kam das verantwortliche Gen wahrscheinlich in beiden Zweigen der Familie vor; die stärkere Ausprägung der Symptome bei den Brüdern kann als Ausdruck von Homozygotie aufgefaßt werden. Das dominante Gen hat wahrscheinlich eine relativ hohe Penetranz bei unterschiedlicher Expressivität. Die benigne, nicht-progrediente Chorea ist vom essentiellen erblichen Tremor und von den essentiellen Myoklonien zu unterscheiden.

Keyword

Benign - non-progressive - chorea