Microanalysis with 14C-Dansyl Chloride of Amino Acids and Amines in the Cerebrospinal Fluid of Patients with Phenylketonuria – I . Analysis in untreated phenylketonuria

Abstract

Free amino-acids of cerebrospinal fluid (CSF) were studied by two dimensional microchromatography using the sensitive micro dansyl technique in two infants with phenylketonuria (PKU) and one control infant. The concentration of glycine, ethanolamine, ornithine, lysine and one unknown dansyl compound was markedly reduced in cases of untreated classical PKU. These substances showed the biggest increase during dietary treatment. In contrast, the amount of histidine, proline, homo-carnosine and 5-hydroxyindole was considerably increased. Furthermore, 5-hydroxytryptophane and serotonin were only detectable in the CSF of infants with PKU.

Zusammenfassung

Durch zwei-dimensionale Mikrochromatographie wurden die freien Aminosäuren im Liquor nach Umsetzen mit ¹⁴C-Dansyl-Chlorid untersucht. Nach 17 Tagen diätetischer Therapie eines 18 Wochen alten Säuglings mit Phenylketonurie (PKU) veränderte sich die Aminosäurenzusammensetzung im Vergleich zu den Werten vor der Therapie und denen eines normalen Liquors eines gleichaltrigen Kindes. Histidin, Prolin, Homocarnosisin und 5-Hydroxyindol hatten eine relativ hohe Konzentration im PKU-Liquor, während im Kontroll-Liquor Glycin, Äthanolamin, Ornithin, Lysin und eine unbekannte Dansylverbindung in höherer Konzentration vorhanden waren. 5-Hydroxytryptophan und Serotonin waren nur im Liquor der unbehandelten Patienten mit PKU nachweisbar.

Keyword

Cerebrospinal fluid - amino-acids - serotonin - 5-hydrooxyhypotophane - microchromatography