Abstract
A reports is given on a male infant aged 4 months with negative family history and
normal delivery. The clinical features were characteristic cranio-facial changes,
limb abnormalities, extreme congenital muscular hypotonia. and psychomotor retardation.
Radiology disclosed abnormal punctual calcifications in both patellae and in the squama
of the os occipitale. Laboratory findings indicated partial, non-specific aminoaciduria.
Necropsy findings showing superficial renal pseudocysts, deposition of iron pigment
in the reticuloendothelial cells of liver, so-called early symmetric neuronal migration
disorders in the brain with micropolygyria and multiple gray heterotopias in the deep
cerebral and cerebellar hemispheres were suggestive for a typical case of ZELLWEGERS
cerebro-hepato renal syndrome. The related neuropathological findings are dicussed.
Zusammenfassung
Es wird über einen 4 Monate alten Knaben mit unauffälliger Familienund Schwangerschafts-Anamnese
berichtet. Das klinische Bild mit charakteristischen kraniofazilen Veränderungen,
Anomalien der Glieder und der Sinnesorgane, hochgradiger Hypotonie mit Hyporeflexie,
somatischer und psychischer Retardation, die röntgenologischen Befunde (abnormale
punktförmige Verkalkungen in den Patellen und in der Squama des Os occipitale), Laborwerte,
besonders die partielle, unspezifische Aminoazidurie sowie der autoptische Befund
— oberflächliche Pseudozysten in den Nieren, Eisenpigmentanhäufung in der reticuloendothelialen
Zellen der Leber, sog. „frühe symmetrische Migrationshemmung” im Gehirn lassen einen
typischen Fall von cerebro-hepato-renalem Syndrom (ZELLWEGER) annehmen. Die begleitenden
neuropathologischen Veränderungen werden diskutiert.
Keyword
Zellweger's syndrome - Cerebro-hepato-renal syndrome - Aminoaciduria - Neuronal Migration
- Micropolygyria - Neuronal Heterotopias
