Morbid Changes in LOWE'S Oculo-Cerebro-Renal Syndrome

Abstract

Clinical, biochemical and morbid anatomical findings are reported in a familial, x-linked case of LOWE'S syndrome probably inherited through the maternal line. The patient was a boy who died at 5,5 years of age. Histologically, the kidneys showed severe tubulopathy with epithelial atrophy and interstitial fibrosis with no glomerular involvement. The eyes, in addition to cataract, glaucoma and buphthalmos, disclosed developmental anomalies of the ciliary body with small pediculated globular formations of retinal tissue in the pars plana. There was moderate brain atrophy with internal hydrocephalus, diffuse fibrillary gliosis of the centrum semiovale, periventricular white matter and brain stem without significant myelin damage, and mild neuronal loss in the cerebral cortex with presence of Alzheimer type II glial cells. Additional meningeal fibrosis, disseminated glial nodules and perivascular microgliomas in the white matter and brain stem were suggested to result from chronic damage to the blood-brain-barrier. The spinal cord, spinal roots, and peripheral nerves were intact. Most remarcable was considerable diffuse atrophy of inferior limb muscles with circumscribed lipomatosis in the soleus muscle, but with no signs of neurogenic or dystrophic muscular changes. The significance of the changes in the brain and muscle their relationship to the pathological findings in other cases of aminoacidopathies are discussed.

Zusammenfassung

Bericht über klinische, biochemische und histopathologische Befunde bei einem familiären X-gebundenen Fall von LOWE-Syndrom mit mutmaßlich mütterlicher Erblinie. Es handelte sich um einen Knaben, der im Alter von 5,5 Jahren starb und typische klinische und biochemische Befunde aufwies. Histologisch fand sich eine schwere Tubulopathie der Niere mit Epithelatrophie und interstitieller Fibrose ohne Glomerulusbeteiligung. Die Augen boten außer Katarakt, Glaukom und Buphthalmus Fehlbildungen des Corpus ciliare mit gestielten globulären Formationen von Retinagewebe in der Pars plana. Es bestand mäßige Hirnatrophie mit Hydrocephalus internus, diffuse Fasergliose im Centrum semiovale, periventrikulären Marklager und Hirnstamm ohne sichere Markschäden, ferner leichter Ausfall der Rindenneurone mit reichlich ALZHEIMER-II-Gliazellen. Zusätzliche Meningealfibrose, disseminierte Gliaknötchen und perivasale Mikrogliome in Marklager und Hirnstamm wurden als Folgen chronischer Störung der Blut-Hirnschranke aufgefaßt. Rückenmark, Spinalwurzeln und periphere Nerven waren intakt. Auffällig war eine starke diffuse Atrophie der Unterschenkelmuskulatur mit umschriebener Lipomatose des Musculus soleus ohne Zeichen neurogener oder myogener Schädigung. Die Bedeutung der Hirnund Muskelveränderungen und ihre Beziehung zu den pathologischen Befunden bei anderen Formen von Aminoacidopathie werden erörtert.

Keyword

Oculo-Cerebro-Renal - Syndrome - LOWE'S - Syndrome - aminoacidopathy - Kidney - Eye Brain - Muscle Atrophy - Muscle Lipomatosis