EEG in the Infantile Type of So-Called Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis

Abstract

Recently a progressive encephalopathy beginning at about one year of age with mental retardation, accompanied with ataxia, visual failure, microcephalia and myo-clonic jerks, has been reported (SANTAVUORI et al. 1973). Histological and ultrastructural studies have confirmed that this disorder forms a clearly separable infantile type of so-called neuronal ceroid lipofuscinosis NCL (HALTIA et al. 1973).

The evolution of the EEG features in 42 patients with the infantile type of NCL was described. No normal EEG was seen in the whole material of 101 EEG's. Only in two children, at the ages of 12 and 17 months, was anything corresponding to rhythmic activity seen. In nearly all other cases under two years a slow 3–5 Hz delta-theta activity dominated in the occipital regions. In 4 cases the amplitude was already below 50 uV. Irregular discharges and occasional spikes without constant focal finding were seen during the waking state and more often during sleep. The most characteristic feature was the diminution in the amplitude leading in 1–1œ years to an almost or completely isoelectric EEG, usually at about three years of age. The EEG findings of the present series are discussed and compared with the EEG findings of previous reports.

The evolution of the EEG features, described in this paper, confirm a difference between infantile and the other types of NCL and together with the clinical picture and the extinguished ERG, form an unique combination, typical for the infantile type of NCL.

Zusammenfassung

Über eine neue Form von Encephalopathie mit Amaurose, die den neuronalen Ceroid-Lipofuscinosen zugehört, ist kürzlich berichtet worden (HALTIA et al. 1973, SANTAVUORI et al. 1973). Diese Krankheit beginnt im Alter von 8 bis 18 Monaten mit Retardierung der psychomotorischen Entwicklung. Andere Symptome sind Ataxie, Hypotonie der Muskulatur, Erblindung, myoklonische Zuckungen, eigenartige Bewegungen der Arme und Microcephalie. Die Krankheit progrediert schnell, und im Alter von 3 Jahren sind die Kinder bewegungsunfähig. Spastische Kontrakturen entwickeln sich nach dem fünften Lebensjahr. Die durchschnittliche Lebenserwartung bei dieser Krankheit beträgt 7,6 Jahre. Alle Kinder zeigen eine tapetoretinale Degeneration mit typischen Augenhintergrundveränderungen (RAITTA und SANTAVUORI in Druck).

101 Hirnstromkurven von 42 Kindern wurden analysiert. Die Kinder waren im Alter von 12 Monaten bis 9 Jahre. Ein normales EEG fand sich im ganZen Material nicht. Die zwei jüngsten Kinder (12 und 17 Monate alt) zeigten in Korrelation mit dem Alter bis zu gewissem Grade regelmäßige Aktivität. Alle anderen Kinder unter zwei Jahren hatten eine langsame Aktivität von 3 bis 5 Hz in den occipitalen Regionen. In 4 Fällen war die Amplitude schon unter 50 uV. Irreguläre Paroxysmen und einzelne Spikes ohne bestimmte Lokalisation wurden während des Wachstadiums gesehen, ausgeprägter noch waren diese Veränderungen im Schlaf. Am charakteristischsten war die Verkleinerung der Amplitude im Zeitraum von 1–1,5 Jahren, die zu einem nahezu oder sogar vollständig isoelektrischen EEG führte, gewöhnlich im Alter von 3 Jahren. Die EEG-Veränderungen des jetzigen Materials werden diskutiert und mit Befunden früherer Untersuchungen verglichen. Die Entwicklung der EEG-Veränderungen, die in dieser Untersuchung beschrieben werden, bestätigt den Unterschied zwischen infantiler und anderen Formen der NCL und rechtfertigt bei typischer Kombination mit klinischem Bild und dem erloschenen ERG die Abgrenzung eines infantilen Typs der NCL als ein besonderes Krankheitsbild.

Keyword

EEG infantile encephalopathy - neuronal ceroid-lipofuscinosis - Batten-Vogt syndrome