Clinical and Therapeutic Aspects of the Lesch-Nyhan Syndrome in Japanese Children

Abstract

The signs and symptoms, i. e. hyperuricemia, hyperuricosuria, defect of HG-PRTase activity, increase of urinary and plasma oxypurines, choreoathetosis and self-mutilation, are reported in five Japanese children with the LESCH-NYHAN syndrome. Allopurinol, benzbromarone, azathioprine and other drugs were used in order to correct the purine metabolism and the neurological signs. Uric acid level in the serum did not correlate with the severity of cerebral dysfunction.

Zusammenfassung

Krankheitsbild, Verlauf und Behandlung von fünf japanischen Kindern mit LESCH-NYHAN-Syndrom werden beschrieben. Kardinalsymptome dieses angeborenen, x-chromosomal rezessiv vererbten Purinstoffwechselleidens sind Hyperurikämie, Hyperurikurie, Debilität, spastische Lähmung, Choreoathetose und Autoaggressionen mit Selbstverstümmelung. Eine wirksame Therapie gibt es nicht. Azathioprine zeigt keine Hemmwirkung auf die endogen gesteigerte Purinsynthese, die auf einem Mange1 an HG-PRTase beruht. Die Hirnschädigung läßt sich schwerlich auf die Harnsäure zurückführen, da sich keine Abhängigkeit der neurologischen Symptome von der Höhe des Harnsäurespiegels im Serum und der Harnsäureausscheidung nadlweisen läßt. Die Behandlung der Hyperurikämie mit Benzbromarone erscheint noch am sinnvollsten. Harnsäure- und Oxypurinproduktion werden gebremst. Eine therapeutische Beeinflussung der Autoaggressionen ist nicht bekannt.

Keyword

LESCH-NYHAN syndrome - Purine metabolism - Self-mutilation - HG-PRTase Benzbromarone - Allopurinol