Dtsch Med Wochenschr 2009; 134(13): 629-631
DOI: 10.1055/s-0029-1208096
Kasuistik | Case report
Nephrologie
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Erhöhtes Serumkreatinin ohne erkennbare Nierenerkrankung

Elevated serum creatinine without kidney anomaliesG. Schley1 , 2 , N. Höfliger1 , M. Vogt1
  • 1Medizinische Klinik, Zuger Kantonsspital
  • 2Medizinische Klinik 4 – Nephrologie und Hypertensiologie, Universitätsklinikum Erlangen
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Publication History

eingereicht: 19.1.2009

akzeptiert: 26.2.2009

Publication Date:
17 March 2009 (online)

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Bei einem bislang gesunden 46-Jährigen wurde vom behandelnden Dermatologen eine Erhöhung des Serumkreatinins auf 2,7 mg/dl (240 µmol/l) mit einem trockenchemischen Enzymstest gemessen. Der Mann wurde in unsere Klinik eingewiesen und war subjektiv vollständig beschwerdefrei.

Untersuchungen: Die körperliche Untersuchung war unauffällig. 12 Tage nach der ersten Messung beim Dermatologen lag das Kreatinin wieder im Normbereich (0,66 mg/dl, 58 µmol/l). Urindiagnostik und Sonographie der Nieren waren unauffällig. Sowohl im Urin als auch im Plasma ließen sich deutlich erhöhte Sarkosinwerte nachweisen.

Diagnose, Therapie und Verlauf: Die labormedizinische Kreatininmessung interferierte mit einer erhöhten Konzentration der Aminosäure Sarkosin, wie sie bei der seltenen Stoffwechselstörung Sarkosinämie auftritt. Sarkosin ist normalerweise in Urin und Plasma nicht nachweisbar. Wir stellten die Diagnose einer Sarkosinämie. Eine weitere Behandlung erfolgte nicht. Der Patient erhielt einen Ausweis mit Informationen über die Stoffwechselstörung sowie potentielle Interferenzen mit der Serum-Kreatininbestimmung.

Folgerung: Bei Sarkosinämie kann ein trockenchemischer Enzymtest, der oft in Arztpraxen eingesetzt wird, zur Messung falsch-hoher Kreatinwerte führen. Bei Verdacht auf Vorliegen dieser Erkrankung sollte das Serumkreatinin durch ein anderes Messverfahren überprüft werden.

Summary

History and physical examination: A 46-year-old previously healthy man was incidentally found to have an elevated serum creatinine concentration of 2,7 mg/dl (250 µmol/l) in a dry chemical enzyme test. He had no symptoms. Physical examination was unremarkable.

Investigations: 12 days after the first laboratory test serum creatinine was to be normal (0,66 g/dl, 58 µmol/l). Urinalysis and ultrasound scan of the kidneys revealed no anomalies. But increased sarcosine levels were found in both urine and plasma.

Diagnosis and course: The creatinine testing assay interfered with an elevated serum sarcosine level, which is found in an inborn error of aminoacid metabolism called sarcosinemia.

Conclusion: In a patient with sarcosinemia a dry chemical enzyme analysis which is often used by general practitioners can produce falsely high creatinine levels. When suspecting sarcosinemia, serum creatinine should be checked against another type of laboratory test.

Literatur

  • 1 Blom W, Fernandes J. Folic acid dependent hypersarcosinaemia.  Clin Chim Acta. 1979;  91 117-125
  • 2 Brunialti A LB, Harding C O, Wolff J A, Guenet J L. The mouse mutation sarcosinemia (sar) maps to chromosome 2 in a region homologous to human 9q33-q34.  Genomics. 1996;  36 182-184
  • 3 Eschenbrenner M, Jorns M S. Cloning and mapping of the cDNA for human sarcosine dehydrogenase, a flavoenzyme defective in patients with sarcosinemia.  Genomics. 1999;  59 300-308
  • 4 Gerritsen T, Waisman H A. Hypersarcosinemia: an inborn error of metabolism.  N Engl J Med. 1966;  275 66-69
  • 5 Goodman S I, McCabe E RB, Fennessey P V, Mace J W. Multiple acyl Co-A dehydrogenase deficiency (glutaric aciduria type II) with transient hypersarcosinemia and sarcosinuria; possible inherited deficiency of an electron transfer flavoprotein.  Pediatr Res. 1980;  14 12-17
  • 6 Gregersen N, Kolvraa S, Rasmussen K. et al . Biochemical studies in a patient with defects in the metabolism of CoA and sarcosine: another possible case of glutaric aciduria type II.  J Inherited Metab Dis. 1980;  3 67-72
  • 7 Harding C O, Williams P, Pflanzer D M. et al . Sar: a genetic mouse model for human sarcosinemia generated by ethylnitrosourea mutagenesis.  Proc Natl Acad Sci USA. 1992;  89 2644-2648
  • 8 Levy H L, Coulombe J T, Benjamin R. Massachusetts Metabolic Disorders Screening Program: III. Sarcosinemia.  Pediatrics. 1984;  74 509-513
  • 9 Scott C R. Sarcosinemia. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW The metabolic and molecular basis of inherited disease. McGraw-Hill, New York; 2001: 2057-2063
  • 10 Stevens L A, Coresh J, Greene T, Levey A S. Assessing kidney function – measured and estimated glomerular rate.  N Engl J Med. 2006;  354 2473-2483

Prof. Dr. med. Markus Vogt

Medizinische Klinik, Zuger Kantonsspital

Landhausstrasse 11

CH-6340 Baar, Schweiz

Email: markus.vogt@zgks.ch

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