Genitale Fehlbildungen und Abweichungen der geschlechtlichen Differenzierung

Einleitung

Genitale Fehlbildungen gehören zu den häufigsten kongenitalen Fehlbildungen. Kinderärzte sind daher häufig mit Fragen der Diagnostik und der Therapie dieser Fehlbildungen konfrontiert. Zahlreiche genitale Fehlbildungen bedürfen keiner weiteren Diagnostik und auch die Therapie kann in vielen Fällen relativ einfach sein. Allerdings kommen auch Fehlbildungen vor, die nicht nur einer spezialisierten bildgebenden und endokrinologischen Diagnostik bedürfen, sondern auch aufgrund ihrer anatomischen Komplexität nur durch erfahrene Kinderchirurgen/Kinderurologen behandelt werden sollten. Mit dieser Zusammenfassung der wichtigsten genitalen Fehlbildungen soll ein allgemeiner Überblick nicht nur über die verschiedenen Formen genitaler Fehlbildungen gegeben werden, sondern auch die grundlegenden therapeutischen Optionen aus Sicht des pädiatrischen Endokrinologen und des spezialisierten Kinderchirurgen/Kinderurologen dargestellt werden. Im Hinblick auf die „Abweichung der Geschlechtsentwicklung” (Disorders of Sexual Differentiation, DSD, früher „Intersexualität”) wird eine Klassifikation vorgenommen und mögliche Therapiekonzepte werden erläutert.

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