Genetische Diagnostik zur Abklärung einer Thrombophilie – Sinnvoller Einsatz molekularbiologischer Methoden

Zur Abklärung einer Thrombophilie haben molekularbiologische Methoden circa seit Mitte der 1980er Jahre Einzug in das Gerinnungslabor erhalten. Neben der Faktor–V–Leiden–Mutation und dem Prothrombin–G20210A–Polymorphismus wurde in den letzten Jahren eine Reihe von Mutationen entdeckt, die mit einem erhöhten Thromboserisiko assoziiert sind. Jedoch führt eine unkritische Untersuchung genetischer Ursachen einer Thrombose zu keinem wesentlichen Informationsgewinn für Therapie und Beratung der Patienten und kostet Zeit und Geld. Hier soll ein Überblick über Formen der hereditären Thrombophilie gegeben werden. Es wird beleuchtet, wann und wie molekulargenetische Untersuchungen zur Abklärung einer Thrombophilie sinnvoll eingesetzt werden können.

Molecular biological methods for thrombophilia screening have found their way into the coagulation laboratory since the middle of the eighties. Beside the frequent factor–V–Leiden–mutation and the prothrombin–G20210A–polymorphism a number of mutations associated with an increased thrombosis risk have been identified in the last years. However, an uncritical application of genetic testing does not improve diagnostics nor support therapeutic decision making or counselling of the patient. This review gives an overview of inherited thrombophilia and illuminates the correct application of molecular genetic testing in thrombophilia screening.

Key words

Thrombophilia - genetics - diagnostics - laboratory medicine

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