Continuous Venovenous Hemofiltration Rapidly Lowers Toxic Metabolites in a Patient with MSUD and Imminent Cerebral Herniation

Abstract

Maple syrup urine disease (MSUD) is an inborn error of amino acid metabolism. During catabolic stress encephalopathy and brain swelling that can culminate in brain herniation may occur. Beyond the neonatal period, these metabolic decompensations normally can be treated with a conservative dietary emergency regimen. Nevertheless in exceptionally severe cases also older patients may require extracorporeal interventions. We present the case of a 12-year-old patient with cerebral edema and imminent cerebral herniation. Continuous venovenous hemofiltration (CVVH) caused a prompt decrease of the toxic metabolite levels as well as an improvement of the patient's condition.

Zusammenfassung

Die Ahornsirupkrankheit ist eine angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels. Während des katabolen Stresses kommt es zu einer Enzephalopathie, die zum Hirnödem mit zerebraler Herniation führen kann. Jenseits der Neonatalperiode werden Stoffwechselentgleisungen im Allgemeinen konservativ behandelt. Es treten jedoch auch bei älteren Patienten schwerste Entgleisungen auf, die eine extrakorporale Detoxifizierung notwendig machen. Wir stellen den Fall eines 12-jährigen Jungen mit Hirnödem und drohender zerebraler Einklemmung vor. Eine kontinuierliche venovenöse Hämofiltration führte zur raschen Abnahme der toxischen Metaboliten mit Besserung des neurologischen Befundes.

maple syrup urine disease - continuous venovenous hemofiltration - cerebral herniation - decompressive craniotomy

Ahornsirupkrankheit - kontinuierliche venovenöse Hämofiltration - zerebrale Herniation - dekompressive Kraniotomie

References

• 1 Chuang DT, Shih VE. Maple syrup urine disease (branched chain ketoaciduria).. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D (eds.) The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill, New York; 2001
• 2 Falk MC, Knight JF, Roy LP. et al . Continuous venovenous haemofiltration in the acute treatment of inborn errors of metabolism.  Pediatr Nephrol. 1994;  8 330-333
• 3 Hmiel SP, Martin RA, Landt M. et al . Amino acid clearance during acute metabolic decompensation in Maple syrup urine disease treated with continuous venovenous hemodialysis with filtration.  Pediatr Crit Care Med. 2004;  5 278-281
• 4 Jouvet P, Poggi F, Rabier D. et al . Continuous venovenous haemodiafiltration in the acute phase of neonatal Maple syrup urine disease.  J Inherit Metab Dis. 1997;  20 463-472
• 5 Ogier de Baulny H, Saudubray JM. Branched-Chain Organic Acidurias.. In: Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G (eds.) Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treatment. Springer, Heidelberg; 2000
• 6 Phan V, Clermont MJ, Merouani A. et al . Duration of extracorporeal therapy in acute Maple syrup urine disease: a kinetic model.  Pediatr Nephrol. 2006;  21 698-704
• 7 Schaefer F, Straube E, Oh J. et al . Dialysis in neonates with inborn errors of metabolism.  Nephrol Dial Transplant. 1999;  14 920-928
• 8 Thompson GN, Butt WW, Shann FA. et al . Continuous venovenous hemofitration in the management of acute decompensation in inborn errors of metabolism.  J Pediatr. 1991;  118 879-884
• 9 Frauendienst-Egger G, Götz H, Scheible D. et al . Metabolic-Information-Centre: Online Datenbank für angeborene Stoffwechselerkrankungen.  Klin Pädiatr. 2009;  221 110

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