Aktuelle Neurologie 2013; 40(10): 557-558
DOI: 10.1055/s-0033-1359891
Neuro-Quiz
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Neuro-Quiz

D. Minwegen
1   Klinik und Poliklinik für Neurologie, Universitätsklinikum Essen
,
D. Timmann
1   Klinik und Poliklinik für Neurologie, Universitätsklinikum Essen
,
C. Möller-Hartmann
2   Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie und Neuroradiologie, Universitätsklinikum Essen
,
M. Obermann
1   Klinik und Poliklinik für Neurologie, Universitätsklinikum Essen
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Publication Date:
10 December 2013 (online)

Falldarstellung

Die 23-jährige Patientin berichtete, dass erste motorische Einschränkungen schon seit der Geburt bestehen. Laufen hat sie erst spät gelernt. Eine Feinmotorikstörung war schon im Kindergarten aufgefallen.

 
  • Literatur

  • 1 Scheper GC, van der Klok T, van Andel RJ et al. Mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase deficiency causes leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation. Nat Genet 2007; 39: 534-539
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  • 7 Steenweg ME, Pouwels PJ, Wolf NI et al. Leucoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high lactate: quantitative magnetic resonance imaging. Brain 2011; 134: 3333-3341
  • 8 van Berge L, Dooves S, van Berkel CGM et al. Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation is associated with cell-type-dependent splicing of mtAspRS mRNA. Biochem J 2012; 441: 955-962
  • 9 Synofzik M, Schicks J, Lindig T et al. Acetazolamide-responsive exercise-induced episodic ataxia associated with a novel homozygous DARS2 mutation. J Med Genet 2011; 48: 713-715