Über den Tellerrand – Seltene Erkrankung: Morbus Wilson

Morbus Wilson, auch als hepatolentikuläre Degeneration bezeichnet, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Kupferspeicher-Erkrankung. Sie ist nach ihrem Erstbeschreiber, dem britischen Neurologen Alexander Samuel Kinnier Wilson benannt.

Wilson wurde am 6. Dezember 1878 in Cedarville, New Jersey (USA) geboren. Nach dem frühen Tod des Vaters siedelte die Familie kurz nach seiner Geburt wieder in ihre alte Heimat Edinburgh (Schottland) über, wo Wilson nach dem Schulabschluss an der dortigen Universität Medizin studierte. Nachdem er das Studium im Jahr 1902 beendet hatte, arbeitete er zunächst als Hausarzt, begann aber bald schon ein zunehmendes Interesse für die Neurologie zu entwickeln. 1903 schließlich ging er nach Paris, wo er unter anderem mit Joseph Babinski (1857–1932) zusammenarbeitete. Nach einem Intermezzo in Leipzig kehrte er 1904 wieder auf die Insel zurück und ging nach London, wo er am National Hospital for Nervous Diseases (Nationales Krankenhaus für Nervenerkrankungen) arbeitete. Im Jahr 1912 schließlich publizierte er in der Zeitschrift „Brain“ seine berühmte Doktorarbeit mit dem Titel „Progressive lenticular degeneration: a familial nervous disease associated with cirrhosis of the liver“ (Progressive lentikuläre Degeneration: eine familiäre, mit Leberzirrhose assoziierte Nervenerkrankung; Brain 1912; 34: 295–507). Darin analysierte er 12 klinische Fälle, darunter vier eigene und weitere vier, die von anderen Autoren beschrieben wurden. Die pathologischen Charakteristika der Patienten bestanden aus einer nekrotischen Schädigung des Linsenkerns in Kombination mit einer Leberzirrhose. Wilson beschrieb aber nicht nur die später nach ihm benannte Erkrankung, sondern führte erstmals auch die Begriffe „Extrapyramidales Syndrom“ und „Extrapyramidales System“ ein, womit er die Rolle der Basalganglien für die Motilität betonte. Er gilt nicht zuletzt auch deshalb als einer der wichtigsten Neurologen der ersten Hälfte des 20. Jahrhunderts. In der Folge seiner Publikation erhielt er einen Lehrstuhl für Neurologie am ehrwürdigen King’s College. Er starb am 12. Mai 1937 in London.