Genetische Beratung bei Entwicklungsstörungen von Kindern

Zusammenfassung

Die genetische Beratung ist integraler Bestandteil in der Abklärung genetisch bedingter und mitbedingter Entwicklungsstörungen im Kindesalter. Wichtige Elemente der genetischen Beratung sind die Stammbaumerhebung sowie die klinisch-genetische Untersuchung. Dabei gilt es, das Auftreten von einzelnen Merkmalen, Dysmorphiezeichen und klinischen Manifestationen zu einem Gesamtbild zusammenzuführen. Bereits ab dem frühen Kleinkindesalter ist die Diagnosefindung für die Eltern außerordentlich wichtig – einerseits, um einen Namen für die Entwicklungsstörung zu finden und damit auch eine Ursache benennen zu können und andererseits, um die Entwicklung der Kinder zu unterstützen. Ein weiterer Aspekt in der Arbeit der Humangenetik ist die Bestimmung des Wiederholungsrisikos.

Summary

Genetic counseling is an integral part for clarification of developmental disorders in childhood. Main components of genetic counseling are drawing of the pedigree and clinical examination. All findings, dysmorphic signs and symptoms have been taken into account for the genetic diagnosis. From early childhood the parents have a great interest in finding a diagnosis because of the reasons of the developmental delay and because of the special needs and treatments of their children. Another main part of the counseling process is the determination of the recurrence risk.

Schlüsselwörter

Genetische Beratung - genetische Diagnostik - Syndrome

Keywords

Genetic counseling - genetic diagnosis - syndrome

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