Zusammenfassung
Die genetische Beratung ist integraler Bestandteil in der Abklärung genetisch bedingter
und mitbedingter Entwicklungsstörungen im Kindesalter. Wichtige Elemente der genetischen
Beratung sind die Stammbaumerhebung sowie die klinisch-genetische Untersuchung. Dabei
gilt es, das Auftreten von einzelnen Merkmalen, Dysmorphiezeichen und klinischen Manifestationen
zu einem Gesamtbild zusammenzuführen. Bereits ab dem frühen Kleinkindesalter ist die
Diagnosefindung für die Eltern außerordentlich wichtig – einerseits, um einen Namen
für die Entwicklungsstörung zu finden und damit auch eine Ursache benennen zu können
und andererseits, um die Entwicklung der Kinder zu unterstützen. Ein weiterer Aspekt
in der Arbeit der Humangenetik ist die Bestimmung des Wiederholungsrisikos.
Summary
Genetic counseling is an integral part for clarification of developmental disorders
in childhood. Main components of genetic counseling are drawing of the pedigree and
clinical examination. All findings, dysmorphic signs and symptoms have been taken
into account for the genetic diagnosis. From early childhood the parents have a great
interest in finding a diagnosis because of the reasons of the developmental delay
and because of the special needs and treatments of their children. Another main part
of the counseling process is the determination of the recurrence risk.
Schlüsselwörter
Genetische Beratung - genetische Diagnostik - Syndrome
Keywords
Genetic counseling - genetic diagnosis - syndrome
