Congenital macrothrombocytopenia associated with a combination of functional polymorphisms in the TUBB1 gene

J. Stächele; T. Bakchoul; J. Najm; U. Felbor; R. Knöfler

doi:10.1055/s-0037-1619827

Hämostaseologie, Table of Contents

Hamostaseologie 2015; 35(S 01): S18-S21
DOI: 10.1055/s-0037-1619827

Original article

Schattauer GmbH

Congenital macrothrombocytopenia associated with a combination of functional polymorphisms in the TUBB1 gene

Angeborene Makrothrombozytopenie bei einer Kombination funktioneller Polymorphismen im TUBB1 -Gen

J. Stächele

¹Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Fachbereich Hämostaseologie, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden

,

T. Bakchoul

²Institut für Immunologie und Transfusionsmedizin, Universitätsmedizin Greifswald

,

J. Najm

³Institut für Humangenetik, Universitätsmedizin Greifswald und Interfakultäres Institut für Genetik und Funktionelle Genomforschung, Ernst-Moritz-Arndt-Universität Greifswald

,

U. Felbor

³Institut für Humangenetik, Universitätsmedizin Greifswald und Interfakultäres Institut für Genetik und Funktionelle Genomforschung, Ernst-Moritz-Arndt-Universität Greifswald

,

R. Knöfler

¹Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Fachbereich Hämostaseologie, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden

› Author Affiliations

Abstract

Summary

Congenital thrombocytopenia in childhood and adolescence requires an extensive diagnostic workup to find the underlying reason. We report on a 13-year-old female patient who was incidentally found to have moderate thrombocytopenia which was also diagnosed in her father and brother. Within the microscopic evaluation of a peripheral blood smear macrothrombocytes were found. Immunofluorescence microscopy of the patient’s platelets detected the lack of D1-tubulin. Analysis of the TUBB1 gene revealed three known missense variants in heterozygous state which in combination might explain the D1-tubulin defect.

Zusammenfassung

Eine angeborene Thrombozytopenie im Kindes-und Jugendalter erfordert eine umfangreiche diagnostische Aufarbeitung, um die zugrundeliegende Ursache zu finden. Wir berichten von einer 13 Jahre alten Patientin, bei welcher der Zufallsbefund einer moderaten Thrombozytopenie erhoben wurde, die auch bei ihrem Vater und Bruder diagnostiziert werden konnte. Bei der mikroskopischen Beurteilung eines peripheren Blutausstrichs imponierten Makrothrombozyten. Mittels Immunfluoreszenzmikroskopie der Thrombozyten konnte keinerlei D1-Tubulin detektiert werden. Die Analyse des TUBB1-Gens führte zum Nachweis von drei vorbeschriebenen heterozygoten Missense-Varianten, welche in ihrer Kombination den D1-Tubulin-Defekt erklären könnten.

Keywords

Congenital thrombocytopenia - macrothrombocytes - β1-tubulin defect

Schlüsselwörter

Angeborene Thrombozytopenie - Makrothrombozyten - β1-Tubulin-Defekt

Full Text

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