Zusammenfassung
Das Skelett zeigt bei einer Vielzahl von Erkrankungen, bei denen primär Symptome in
anderen Organen auffallen, begleitende Veränderungen, die häufig in einer Verringerung
der Knochenmineraldichte bestehen. Solange keine Anzeichen für eine unmittelbar erhöhte
Frakturgefahr bestehen, werden solcheVeränderungen verständlicherweise häufig am Rande
zur Kenntnis genommen, da andere Probleme klinisch im Vordergrund stehen. Es sollte
hierbei jedoch beachtet werden, dass eine im konventionellen Röntgenbild erkennbare
Osteopenie für den noch jungen Betroffenen langfristig Konsequenzen haben kann, da
sie im höheren Alter zu einem verfrühten Eintreten einer biomechanisch bedeutsamen
Verringerung der Knochenmasse prädisponieren kann. Diese kurze Übersichtsarbeit will
anhand einer Auswahl von hereditären und daher naturgemäß sehr seltenen Erkrankungen,
bei denen zumindest eine deutliche Osteopenie, meist aber auch eine erhöhte Frakturneigung
dokumentiert ist, zeigen, welche Punkte differenzialdiagnostisch beachtet werden müssen
und in welcher Beziehung die verschiedenen Pathomechanismen zueinander stehen.
Summary
A number of disorders that primarily affect other organ systems also entail skeletal
changes, often resulting in a reduced bone mass. As in most cases this radiologically
detectable osteopenia does not lead to an increased fracture risk immediately it is
often regarded as a minor aspect of the disease. However, it should be considered
that a reduced peak bone mass predisposes for an increased fracture risk later in
life. This overview presents some rare hereditary disorders that include reduced bone
mineral density and - in some cases - also an increased fracture risk. Aspects important
for the differential diagnosis and the relations between the different pathomechanisms
are discussed.
Schlüsselwörter
Osteopenie - Osteoporose - Knochenmineraldichte - Frakturrisiko
Keywords
Osteopenia - osteoporosis - bone mass - fracture risk
