Morbus Wilson

Zusammenfassung

Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Kupferstoffwechselstörung, die zu einer pathologischen Speicherung von Kupfer in der Leber, im Zentralnervensystem, in der Kornea und anderen Organen führt. Das betroffene Gen ATP7B kodiert für ein hepatisches Kupfertransportprotein mit zentraler Rolle im Kupferstoffwechsel des Menschen. Die klinischen Manifestationen sind Folgen der Kupfertoxizität. Bei Kindern tritt vor allem eine Leberschädigung unterschiedlichen Ausmaßes auf. Die Art der Lebererkrankung reicht von einer asymptomatischen Verlaufsform mit isolierter Transaminasenerhöhung bis hin zu einem fulminanten Leberversagen. Bei Kindern mit einer Hepatopathie unklarer Genese sollte daher ein M. Wilson differenzialdiagnostisch ab einem Alter von 3 Jahren immer in Erwägung gezogen werden. Eine vorwiegend neurologische Verlaufsform mit Tremor, Sprachstörungen und psychischen Veränderungen kann bei Jugendlichen vorgefunden werden. Die frühe Diagnosestellung und rasche Therapieeinleitung mit Chelatoren oder Zinksalzen sind für Verlauf und Prognose von entscheidender Bedeutung. Die Lebertrans-plantation ist bei akutem Leberversagen oder fortgeschrittener Leberzirrhose indiziert.

Summary

Wilson disease is an autosomal recessive inherited disorder of human copper metabolism resulting in pathologic accumulation of copper in liver, central nervous system, cornea and other organs. The affected gene ATP7B encodes a hepatic copper transport protein, which plays a key role in human copper metabolism. The clinical manifestations are the consequenece of copper toxicity. In children predominant hepatic disease is found. The clinical appearance ranges from asymptomatic forms to liver failure. Therefore children with hepatopathy of unknown origin from 3 years of age should be carefully screened for Wilson disease. Neurologic symptoms such as tremor, dysarthria, psychiatric disorders can be seen in adolescents. Early recognition and early initiation of therapy with chelators or zinc-salts are essential for outcome and prognosis. Liver transplantation is indicated in cases with acute liver failure or advanced cirrhosis of the liver.

Schlüsselwörter:

Kupfer - Lebertoxizität - M. Wilson - Lebertransplantation - ATP7B

Keywords

Copper - liver toxicity - Wilson disease - liver transplantation - ATP7B

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