Psychosomatische Aspekte von Harnstoffzyklusdefekten

Zusammenfassung

Diese Arbeit beschreibt an einem klinischen Beispiel einer fünfjährigen Patientin mit Harnstoffzyklusdefekt die Anforderungen an eine ganzheitliche Therapie. Harnstoffzyklusdefekte umfassen eine Gruppe von Enzymdefekten, die im Rahmen von katabolen Stoffwechsellagen (Infektionen, Erbrechen, ungenügende Kalorienzufuhr) zu einem lebensbedrohlichen hyperammonämischen Koma führen können. Die Therapie besteht in einer rigorosen Diät mit hochkalorischer Nahrung hauptsächlich in Form von Kohlenhydraten und Fetten sowie strenger Eiweiß- und Stickstoffrestriktion und in einer lebenslangen pharmakologischen Entgiftungstherapie. Aufgrund der Seltenheit und Komplexität der Erkrankung sind die somatische Therapie und Betreuung nur an spezialisierten Stoffwechselzentren möglich.

Auch bei optimaler Therapie kommt es zur Veränderung hirnorganischer Strukturen, die auch psychiatrische Auffälligkeiten, u. a. Verhaltensauffälligkeiten, Konzentrations- und Aufmerksamkeitsstörungen sowie Störungen der Impulskontrolle der betreffenden Kinder erklären können. Deshalb benötigen die betroffenen Patienten und ihre Eltern eine kinderpsychiatrische und/oder -psychologische Mitbetreuung im Rahmen eines ganzheitli-chen psychosomatischen Behandlungskonzeptes.

Summary

We describe the ambitious integrated pediatric treatment of a five year old patient with urea cycle disorder. Because of the rarity of the described disease the somatic treatment focused in a specialized center for inborn metabolic diseases. Urea cycle disorders are caused by the deficiency of urea cycle enzymes, leading to life-threatening hyperammonemic coma, especially in catabolic metabolic situations (infections, vomitoring, decrease calorien intake).

The long-term management consists of a rigorous diet with protein restriction and increased calory intake, as well as life-long pharamcological detoxification. Still, organic cerebral dysfunction often develops, which may explain psychiatric abnormalities such as behaviour disorder, attention and concentration deficits or impulsive behaviour. Therefore, psychological/psychiatrical treatment should be integrated into the overall concept of somatic management.

Schlüsselwörter

Harnstoffzyklusdefekt - psychosomatische Aspekte - chronische Erkrankung

Keywords

Urea cycle disorders - psychosomatic aspects - chronic illness

• Literatur

• 1 Winnicott DW. Von der Kinderheilkunde zur Psychoanalyse. München: Kindler 1976
• 2 Winnicott DW. Psycho-somatic illness in its positive and negative aspects. Int J Psychoanal 1966; 47 (04) 510-516.
• 3 Marty P, De M’Uzan M. Das operative Denken (-Pensee operatoire“). Psyche 1978; 32: 974-984.
• 4 Batshaw ML. Inborn errors of urea synthesis. Ann Neurol 1994; 35: 133-141.
• 5 Midence K. The effects of chronic illness on children and their families: an overview. Genet Soc Gen Psychol Monogr 1994; 120: 311-326.
• 6 Cederbaum JA. et al Psychosocial issues and coping strategies in families affected by urea cycle disorders. J Pediatr 2001; 138: 72-80.
• 7 Hyman SL. et al Behavoir managment of feeding disturbance in urea cycle and organic acid disorders. The journal of Pediatrics 1987; 111: 558-562.
• 8 Monfort P. et al Molecular Mechanisms of the alterations in NMDA receptor-dependent long-term potentiation in Hyperammonemia. Metabolic Brains Disease; 2005; 20: 265-274.
• 9 Gropman AL. et al Neurological implications of urea cycle disorders. J Inherit Metab Dis 2007; 30: 865-869.
• 10 Bindu PS. et al Extensive cortical magnetic resonance signal change in proximal urea cycle disorder. J of Child Neurology 2007; 22 (02) 238-239.
• 11 Gropman AL. et al Cognitive outcome in urea cycle disorders. Molecular Genetics and metabolism 2004; 81: 58-62.
• 12 Gyato K. et al Metabolic and neuropsychological phenotype in women heterozygous for ornithin transcarbamylase deficiency. Annals of neurology; 2003; 55: 80-86.
• 13 Briand P, Cathelineau L. Sparse - fur mutation: a model for some human ornithin transcarbamylase defiencies. Adv Exp Med biol 1982; 153: 185-194.
• 14 Rao VL. et al Tissue-specific alterations of binding sites for peripheral-type benzodiazepine receptor ligand (3H)PK 11195 in rats following portacaval anastomosis. Dig Dis Sci 1994; 39 (05) 1055-1063.
• 15 Albrecht J. Roles of neuroactive amino acids in ammonia neurotoxicity. J Neurosci Res 1998; 51 (02) 133-138.