Notfall angeborene Stoffwechselerkrankung

Zusammenfassung

Angeborene Stoffwechselerkrankungen sind insgesamt selten, die kumulative Inzidenz beträgt jedoch ca. 1 : 1600–2000 Lebendgeborene. Sie können sich in jedem Lebensalter manifestieren. Die Symptomatik ist häufig unspezifisch, der Zustand der Patienten in der akuten Stoffwechselentgleisung nicht selten kritisch. Die Langzeitprognose hängt in entscheidendem Maße von der raschen Diagnosestellung und Einleitung der spezifischen Therapie ab.

Bei einem kritisch kranken Kind mit unklarer Ursache muss differenzialdiagnostisch immer ein Stoffwechseldefekt erwogen werden. Hier sollte zunächst eine Stoffwechsel-Basisdiagnostik durchgeführt werden. Diese umfasst eine Blutgas-Analyse, die Bestimmung von Blutzucker, Laktat und Ammoniak sowie einen Urinstatus inklusive Ketonkörper. Verstärken sich hierbei Hinweise auf das Vorliegen einer Stoffwechselerkrankung, erfolgt im zweiten Schritt die erweiterte Stoffwechseldiagnostik, bestehend aus Aminosäurenanalyse in Trockenblut und Plasma, Analyse von Acylcarnitinen und freiem Carnitin im Trockenblut, Bestimmung von freien Fettsäuren und Ketonkörpern im Serum sowie Analyse der organischen Säuren im Urin.

Anhand der metabolischen Leitsymptome Hyperammonämie, Laktatazidose und Hypoglykämie orientiert sich das weitere diagnostische und therapeutische Vorgehen.

Wichtigster therapeutischer Schritt bei Verdacht auf Bestehen einer Stoffwechselerkrankung ist die Sicherstellung einer adäquaten Energiezufuhr. Alle weiteren diagnostischen und therapeutischen Schritte sollten mit dem nächstgelegenen Stoffwechselzentrum abgesprochen werden. Eine frühzeitige Verlegung des Patienten in ein Stoffwechselzentrum ist unbedingt anzustreben.

Wenn ein Kind aus ungeklärter Ursache plötzlich verstirbt, sollte immer eine angeborene Stoffwechselstörung in Betracht gezogen werden. Eine sorgfältige postmortale Diagnostik erlaubt eine genetische Beratung der Familie und eine Risikoabschätzung für weitere Schwangerschaften. Hierzu ist es notwendig, die entsprechenden Proben zu asservieren. Dazu gehören Serum und Plasma, eine Trockenblutkarte, Urin, Liquor und Gewebeproben (Haut zur Anzucht von Fibroblasten, Leber, Muskel, ggf. Herzmuskel).

Summary

Inherited metabolic diseases are rare. The cumulative incidence is about 1 : 1600–2000 newborns. They may become apparent in every age. Symptoms are often unspecific and the patients are mostly critically ill during metabolic crisis. Prognosis is highly dependent on quick diagnosis and introduction of specific treatment.

If a child is critically ill without any obvious reason, one should always consider an inborn metabolic disease. In this case, baseline-diagnostic procedures should be performed, including the analysis of blood gases, glucose, lactic acid and ammonia in plasma, as well as urine profiles including ketone bodies. The so-called extended metabolic diagnostic analysis is a must, should the results underline the possibility of the presence of an inborn metabolic disease. This includes the determination of amino acids in dried blood and plasma, the carnitine status, the free fatty acids and ke-tone bodies in plasma as well as the analysis of urine organic acids.

The further diagnostic and therapeutic procedures depend on the main symptoms of in-born metabolic diseases: hyperammonemia, lactic acidosis and hypoglycemia.

The most important step in the therapeutic procedure is the securing of an adequate energy supply. All further diagnostic and therapeutic procedures should be discussed with the closest specialized center for inborn metabolic diseases. Early transfer of the patient to a specialized center is strongly recommended.

If a child should suffer from sudden death, an inborn metabolic disease has always to be considered. A carefully carried out post-mortal diagnosis permits genetic counseling and evaluation of the risk of a repetition in future pregnancies. It is necessary to preserve samples of plasma, serum, dried blood, cerebrospinal fluid, urine and if possible different tissue samples (skin, liver, muscle).

Schlüsselwörter

Stoffwechselnotfall - Hyperammonämie - Hypoglykämie - Laktatazidose - post mortem Diagnostik

Keywords

Inborn error of metabolism - hyperammonemia - lactic acidosis - postmortal diagnosis - principles of emergency treatment

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