Primäre ziliäre Dyskinesie

Zusammenfassung

Die primäre ziliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die sich durch eine Funktionsstörung respiratorischer Zilien mit dadurch bedingter eingeschränkter mukoziliärer Clearance und konsekutiver Sekretretention im Bereich der oberen und unteren Atemwege auszeichnet. Dadurch werden oft chronische bakterielle Infektionen begünstigt, die unbehandelt zu bleibenden Schäden führen können und mit einer erheblichen Morbidität verbunden sind. Die Patienten fallen oft schon postpartal durch ein unklares Atemnotsyndrom, eine persistierende Rhinitis sowie chronischen feuchten Husten auf. Bei ca. 50 % liegt ein Situs inversus vor. Zur Vermeidung irreversibler Schädigungen ist eine frühe Diagnosestel-lung essenziell. Die Diagnostik umfasst neben der detaillierten Anamneseerhebung und körperlichen Untersuchung, einem Screening durch Messung des nasalen Stickstoffmonoxids eine Analyse des Zilienschlages und der Schlagfrequenz sowie die Begutachtung des ultrastrukturellen Zilienaufbaus mittels Transmissionselektronenmikroskopie und ggf. Genetik sowie Immunfluoreszenzuntersuchungen.

Therapeutisch stehen eine Verbesserung der mukoziliären Clearance und eine agressive Behandlung von bakteriellen Infektionen im Vordergrund. Unterstützend können Inhalationen mit hypertoner Kochsalzlösung und Nasenspülungen eingesetzt werden. Die Indikation zu chirurgischen Interventionen im HNO-Bereich sollte zurückhaltend gestellt werden.

Summary

Primary ciliary dyskinesia is a rare disease caused by malfunction of respiratory cilia. It leads to impaired mucociliary clearance and subsequently chronic airway infection and inflammation.

Neonatal respiratory distress, neonatal pneumonia and persistent rhinorrhoea can be initial symptoms; in 50 % a situs inversus is present. Later in life, rhinosinusitis, recurrent otitis and chronic bronchitis, often leading to bronchiectasis, occur.

Timely diagnosis is essential and includes nasal NO monitoring as a screening tool as well as the analysis of ciliary beat frequency and pattern of nasal brush biopsies by high frequency video microscopy. Structural defects are identified by electron microscopy. Further investigations include genetics, immunofluorescence and in vitro ciliogenesis. Therapeutic approaches aim at improving mucociliary clearance by physiotherapy and physical activity. Inhalations with hypertonic saline and nasal washings can be beneficial. Aggressive antibiotic therapy is recommended in exacerbations. Surgical procedures should be critically evaluated.

Schlüsselwörter

Primäre ziliäre Dyskinesie - Situs inversus - mukoziliäre Clearance - Atemwegsinfektionen

Keywords

Primary ciliary dyskinesia - situs inversus - mucociliary clearance - airway infection

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