Zusammenfassung
Die Sichelzellkrankheit ist eine angeborene, nicht maligne Hämoglobin-Erkrankung,
die unerkannt mit einer hohen Morbidität und Mortalität im Säuglings- und Kleinkindesalter
verbunden ist. Durch vergleichsweise einfache prophylaktische Maßnahmen können die
meisten gravierenden Komplikationen jedoch vermieden werden. Eine frühzeitige Diagnose,
im Idealfall bei Geburt, sollte daher unbedingt angestrebt werden. In vielen Ländern
der Welt werden bereits alle Neugeborenen auf biochemische Zeichen einer Sichelzellkrankheit
untersucht und bei Indikation weiterer Diagnostik zugeführt. In Deutsch-land gibt
es derzeit intensive Bestrebungen, die Sichelzellkrankheit in das Neugeborenenscreeningprogramm
zu integrieren.
Summary
Sickle-cell disease is an inherited, non-malignant disorder of hemoglobin. It is associated
with high morbidity and mortality in infancy and childhood if not recognized early.
However, very simple prophylactic measures may help to prevent the majority of serious
complications. Thus, it is desirable to make the diagnosis of SCD early, ideally at
birth. Consequently, several countries are testing all newborns for biochemical signs
of SCD and, if indicated, more sophisticated diagnostic methods are applied. In Germany,
there are currently intensive and constant efforts to integrate SCD into the national
newborn screening program.
Schlüsselwörter
Sichelzellkrankheit - Neugeborenenscreening - Register - Leitlinie
Keywords
Sickle cell disease - newborn screening - register - guideline
