Angeborene und erworbene Neutropenien im Kindesalter

Zusammenfassung

Die schwere chronische Neutropenie (SCN) umfasst eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit einem gemeinsamen hämatologischen und klinischen Phänotyp, der durch eine absolute Neutrophilenzahl unterhalb 0.5 x 10⁹/l und ein erhöhtes Risiko für schwere bakterielle Infektionen charakterisiert ist. Die Unterscheidung zwischen angeborener und erworbener Neutropenie und die Identifikation ursächlicher Genmutationen sind von immenser Bedeutung für die Bewertung der Prognose. Im Kindesalter sind die primären Autoimmunneutropenien die häufigste Ursache einer SCN. Angeborene, genetische Neutropenien haben trotz ihrer Seltenheit einen erheblichen Wert für die Erforschung normaler und pathologischer Blutbildung und eine fundamentale Bedeutung für das heutige Verständnis der Hämatopoese. Bisher konnten mehr als 10 verschiedene Genmutationen beschrieben werden, die mehrheitlich mit einem erhöhten Leukämierisiko assoziiert sind.

Durch die Behandlung mit hämatopoetischen Wachstumsfaktoren hat sich die Langzeitprognose von SCN-Patienten dramatisch verbessert: Bakterielle Infektionen werden verhindert und die uneingeschränkte Teilnahme am Alltagsleben ist möglich.

Summary

Severe chronic neutropenia (SCN) comprises a heterogeneous group of disorders with a common hematological and clinical pheno-type characterized by absolute neutrophil counts (ANC) below 0.5 x 10⁹/l and increased risk of severe bacterial infections. The discrimination between congenital and aquired neutropenia and the identification of causative gene mutations are of great importance for the estimation of prognosis. During childhood primary autoimmune neutropenia is the most frequent diagnosis. Despite their rarity, congenital, genetic neutropenias are of great value for the research on normal and pathologic hematopoiesis and have a fundamental impact on the current knowledge of hematopoiesis. To date mutations in more than 10 genes have been described, which are mainly associated with an increased risk for leukemia.

The treatment with hematopoietic growth factors has improved the long-term prognosis of SCN patients dramatically: bacterial infections can be prevented and a normal participation in everyday life is possible.

Schlüsselwörter

Angeborene Neutropenie - Autoimmunneutropenie - Blutbildungsstörung - erworbene Neutropenie - SCNIR

Keywords

Congenital neutropenia - autoimmune neutropenia - bone marrow failure syndrome - acquired neutropenia - SCNIR

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