Konstitutionelle Skeletterkrankungen

Zusammenfassung

Die konstitutionellen Skeletterkrankungen umfassen als Skelettdysplasien, als Dysostosen oder als Syndrome mit besonderer Skelettbeteiligung große Gruppen generalisierter, genetisch bedingter Störungen des Knorpel-Knochengewebes. Wesentliche Leitbefunde sind pränatal bereits bestehender oder postnatal sich manifestierender Kleinwuchs mit oder ohne Körperdisproportion, spezifische Defekte bestimmter Skelettanteile, pathologische Knochendichte bzw. -struktur, Schmerzen und eingeschränkte Gelenkfunktion, z. B. durch Bänderschlaffheit und arthrotische Verschleißerscheinungen. Die richtige Betreuung der Patienten und ihrer Familien erfordert die Durchführung zielgerichteter Untersuchungen, um eine eindeutige Diagnosestellung zu erreichen. Dies ist dann die Grundlage zur genetischen und klinischen Beratung, was auch bedeutet, dass Komplikationen vermieden und therapeutische Optionen besprochen werden.

Summary

The systemic disorders of the skeleton include the skeletal dysplasias and syndromes with specific skeletal features. These can be grouped together as genetic disorders of the bone and cartilage. The main symptoms manifest either prenatally or after birth with short stature with or without disproportion, a specific defect in part of the skeletal system, pathological bone density, or joint abnormalities such as pain, structural deformity, and/or decreased function as a result of hypermobility or degnerative arthritis. Proper management of the patient and their family can only be achieved through appropriate investigations and establishment of a precise diagnosis. This serves as the basis for genetic and clinical counseling, helps to reduce complications, and allows for a reasonable discussion of therapeutic options.

Schlüsselwörter

Skelettdysplasie - klinische Genetik - radiologische Diagnostik - Gendefekt

Keywords

Skeletal dysplasia - clinical genetics - radiographic feature - gene defect

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