Eine gründliche Anamnese und die körperliche Untersuchung sind der Schlüssel, um die
seltene heterogene Gruppe lipodystropher Syndrome mit assoziiertem Mangel oder Verlust
an subkutanem Fettgewebe frühzeitig zu erkennen. Bereits im Kindesund Jugendalter
zeigen Betroffene habituelle Auffälligkeiten. Hyperphagie in Verbindung mit unstillbarem
Hunger kennzeichnen oft die Erkrankung. Patienten leiden auch an oftmals unspezifischen
Krankheitszeichen, die unbehandelt zu schwerwiegenden metabolischen Komplikationen
wie Hypertriglyzeridämie, Insulinresistenz, Steatosis hepatis und facettenreichen
Folgesymptomatiken führen können (1). Typische Befundkonstellation gilt es zu erkennen
und angemessene Therapieverfahren einzuleiten, um dem Krankheitsprogress entgegenzuwirken.
