Neues beim Adrenogenitalen Syndrom

Was ist neu?

Therapie Bei Erwachsenen steht neben Hydrokortison, Predniso(lo)n und Dexamethason auch Plenadren^® (Hydrokortison mit veränderter Wirkstofffreisetzung) zur Hormonsubstitution zur Verfügung. Aktuell befindet sich zusätzlich Chronocort^®, ein weiteres Hydrokortison-Präparat mit veränderter Wirkstofffreisetzung in der Phase III und wird voraussichtlich ab Ende 2018 für die Behandlung des adrenogenitalen Syndroms (AGS) zugelassen.

Sonderfall pränatale Therapie mit Dexamethason Die pränatale Therapie mit Dexamethason ist eine experimentelle Therapie zur Minimierung einer pränatalen Virilisierung von Mädchen in Schwangerschaften mit einem Risiko für ein Kind mit klassischem Adrenogenitalen Syndrom (AGS). Da die Therapie, um effektiv zu sein, zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft ohne Kenntnis der Diagnose eingesetzt werden muss, ist sie ethisch höchst umstritten. Etwaige Langzeiteffekte auf die Gehirnentwicklung und metabolische Entwicklung von unnötig behandelten gesunden Feten sind mangels Studien mit ausreichender Fallzahl unklar. Es gibt eine neue S1-Leitlinie aller beteiligten Fachgesellschaften, die das ethische Dilemma klar darlegt und das aktuelle Vorgehen in Deutschland zusammenfasst.

Morbidität und Mortalität Studien der letzten Jahre haben gezeigt, dass die Morbidität und Mortalität beim AGS erhöht ist. Die erhöhte Morbidität betrifft insbesondere die kardiovaskuläre und metabolische Gesundheit. Es sollte daher ein regelmäßiges Screening bezüglich etwaiger Komorbiditäten erfolgen. Die Haupttodesursache sind Nebennierenkrisen. Zur optimierten Nebennierenkrisenprävention wurde in Deutschland ein standardisiertes und zertifiziertes Schulungskonzept mit Fallbeispielen und praktischen Übungen entwickelt, welches neu an vielen spezialisierten Zentren zur Patientenschulung eingesetzt wird.

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