PROLAPSO RETAL EM PACIENTE DO SEXO MASCULINO PORTADOR DE SÍNDROME RETT TRATADO POR RETOPROMONTOFIXAÇÃO ROBÓTICA: RELATO DE CASO

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Apresentação do Caso Relatamos o caso de um paciente de 19 anos, do sexo masculino, portador de síndrome Rett, com atraso no desenvolvimento cognitivo, epilepsia e distúrbio do sono, sem diagnóstico fechado de apneia do sono. Apresentava prolapso retal de toda a espessura do reto, incontinência fecal e prejuízo na higiene local. Foi internado eletivamente para a realização de retopromontofixação abdominal robótica em 15 de abril de 2023, e no procedimento não houve intercorrências. O paciente apresentou boa evolução pós-operatória, sem queixas álgicas importantes, tolerando a dieta, e recebeu alta hospitalar no dia seguinte ao procedimento. Em acompanhamento ambulatorial em junho de 2023, apresentava boa resposta ao tratamento cirúrgico, sem recidiva do prolapso retal e com evacuação regular.

Discussão A síndrome Rett é uma condição rara que acomete quase exclusivamente pacientes do sexo feminino em uma proporção de 0,44 mulheres a cada 10 mil, de aco0rdo com uma extensa base de dados populacional do Texas. Está associada à mutação do gene MECP2, localizado no cromossomo X. Pela baixa incidência em homens, não há relatos epidemiológicos de prevalência, porém a existência da patologia já foi comprovada no sexo masculino. A síndrome Rett cursa com regressão dos marcos do desenvolvimento no final da infância e no início da primeira infância, retardo mental, convulsões e outras anormalidades eletroencefalográficas. Preocupações perioperatórias específicas incluem possíveis dificuldades com o manejo das vias aéreas, um distúrbio convulsivo subjacente, aumento da sensibilidade a agentes anestésicos e síndrome do QT prolongado. O prolapso retal acomete aproximadamente 0,25% a 0,42% da população adulta, sendo idade acima de 40 anos e sexo feminino os dois fatores de risco mais importantes. O manejo do prolapso retal se configura como um desafio para o cirurgião coloproctológico devido às possibilidades terapêuticas. Deve-se levar em consideração a repercussão clínica e o prejuízo na qualidade de vida do paciente, o grau do prolapso retal e os riscos envolvidos na abordagem cirúrgica.

Comentários Finais Neste relato de caso, pudemos acompanhar a boa evolução de um paciente com condição rara que implica a necessidade de cuidados específicos no manejo perioperatório, o que dificulta a decisão cirúrgica. A abordagem multidisciplinar em pacientes com síndrome Rett é fundamental para a segurança do tratamento cirúrgico. A resposta clínica com melhora da qualidade de vida no longo prazo deve ser o objetivo do cirurgião.

 

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Article published online:
27 February 2024