Zusammenfassung.
Es wird der Verlauf des Cockayne-Syndroms bei zwei Schwestern
über einen Zeitraum von 14 Jahren berichtet. Beide Kinder entwickelten
frühzeitig die bekannte vielfältige und richtungweisende Symptomatik
des Leidens. Zu Beginn des 2. Lebensjahrzehnts kam es bei rasch zunehmender
Progredienz der Progerie und der Leistungsdefizite vor allem im mentalen
Bereich zu einer ausgeprägten zerebralen Symptomatik, die auf den
fortschreitenden zerebralen Abbauprozess, wie er sich auch in der Bildgebung
darstellt, zurückgeführt werden muss. Es wird auf den in der
Literatur berichteten DNA-Defekt und den hiermit in Zusammenhang gebrachten
vorzeitigen Alterungsprozess sowie auf andere Progerie-Syndrome mit
ähnlichem DNA-Defekt hingewiesen.
The course of Cockayne syndrome is reported in two sisters over a
period of 14 years. Both girls developed characteristic clinical signs early.
Reaching the second decade progeria and psychomotor deficits progressed quickly
with a marked mental decline brought about by the cerebral destruction which is
demonstrated by successive CT und MRI scan. The effects of defective DNA repair
mechanisms on progeria and mental deterioration are discussed and differential
diagnoses are shown.
Schlüsselwörter:
Minderwuchs - Progerie - DNA-Defekt - zerebraler Abbauprozess
Key words:
Dwarfism - progeria - DNA repair defect - cerebral destruction
Literatur
01
Bohr V A, Anson
R M.
DNA damage, mutation and fine structure DNA repair in
aging.
Mutat Res.
1995;
338
25-34
02
Boltshauser
E, Yalcinkaya C, Reutter
F, Prader A, Valavanis
A.
MRI in Cockayne syndrome type I.
Neuroradiology.
1989;
31
276-277
03
Bowles J T.
The evolution of aging: a new approach to an old problem of
biology.
Med-Hypotheses.
1998;
51
179-221
04
Cockayne E A.
Dwarfism with retinal atrophy and deafness.
Arch Dis Child.
1936;
11
1-8
05
Colabucci
F, Rossodivita A, Parigi
A, Colavita N.
A clinical and radiological study of two brothers affected by
Cockayne syndrome Type II.
Rays.
1987;
12
57-63
06
Crome L, Kanjilal
C.
Cockayne's syndrome: case report.
J Neurol Neurosurg Psychiat.
1971;
34
171-178
07
Dyer
C AE, Sinclair
A J.
The premature aging Syndroms: insights into the aging
process.
Age and Aging.
1998;
27
73-80
08
Evans
D AP, Burbach
J PH, van Leeuwen
F W.
Somatic mutations in the brain: relationship to aging?.
Mutat Res.
1995;
338
173-182
09
Jaeken J, Klocker
H, Schwaiger H, Bellmann
R, Hirsch-Kauffmann
M, Schweiger M.
Clinical an biochemical studies in three patients with severe
early infantile Cockayne syndrome.
Hum Genet.
1989;
83
339-346
10
Lowry R B.
Invited editorial comment: early onset of Cockayne
syndrome.
Am J Med Genet.
1982;
13
209-210
11
Macdonald
W B, Fitch
K D, Lewis I C.
Cockayne's syndrome. An heredo-familial disorder of
growth and development.
Pediatrics.
1960;
25
997-1007
12
Mallery
D L, Tanganelli
B, Colella
S, Steingrimsdottir H, van
Gool A J, Troelstra
C, Stefanini M, Lehmann
A R.
Molecular analysis of mutations in the CSB (ERCC 6) gene in
patients with Cockayne syndrome.
Am J Hum Genet.
1998;
62(1)
77
13
Moyer
D B, Marquis
P, Shertzer
M E, Burton
B K.
Brief clinical report: Cockayne syndrome with early onset of
manifestations.
Am J Med Genet.
1982;
13
225-230
14
Nance
M A, Berry S A.
Cockayne syndrome: review of 140 Cases.
Am J Med Genet.
1992;
42
68-84
15
Nishio H, Kodama
S, Matsuo T, Ichihashi
M, Ito H, Fujiwara
Y.
Cockayne syndrome: Magnetic Resonance Images of the brain in
a severe form with early onset.
J Inher Metab Dis.
1988;
11
88-102
16
Shirasaki N, Hayashi
M, Handa Y, Kabuto
M, Tsuji T, Kawano
H, Kabayashi H.
Cockayne's syndrome presenting cerebral ishemic attack:
case report.
No-To-Shinkei.
1986;
38 (9)
871-875 (Abstract!)
17
Soffer D, Grotsky
H W, Rapin I, Suzuki
K.
Cockayne syndrome: Unusual neuropathological findings and
review of the literature.
Ann Neurol.
1979;
6
340-348
18
Van Gool
A J, Citterio
E, Rademakers S, van Os
R, Vermeulen W, Constantnou
A, Egly J M, Bootsma
D, Hoeijmakers J H.
The Cockayne syndrome B protein, involved in
transcription-coupled DNA repair, resides in an RNA polymerase II-containing
complex.
EMBO J.
1997;
16/19
5955-5965
Dr. Eva-Maria Menges-Wenzel
Kinderklinik - Bereich
Neuropädiatrie Westfälische Wilhelms-Universität
Albert-Schweitzer-Str. 33
48129 Münster