Charakteristika myotonieähnlicher Entladungsserien bei Saure-Maltase-Mangel (Glykogenose Typ II)

Zusammenfassung

Die bei Glykogenose Typ II nadelmyographisch zu findenden Spontanentladungsserien wurden im Bemühen um klare diagnostische Zuordnung in der Literatur vielfach sowohl als myoton als auch als pseudomyoton beschrieben. Anhand von vier eigenen Fällen von Saure-Maltase-Mangel werden die Entladungscharakteristika dargestellt, die weder den genauen Beschreibungen der typischen Serien bei Myotonia congenita noch den üblichen Definitionen pseudomyotoner Entladungen entsprechen. Sowohl die geringere Frequenzinstabilität als auch die geringe bis fehlende Amplitudenmodulation unterscheiden diese von den klassischen Entladungen bei Myotonia congenita, die einzelnen Potenzialkomponenten sind zumeist biphasisch konfiguriert. Die pathophysiologischen Grundlagen sind für die Glykogenose Typ II ungeklärt. Im Sinn einer rationellen Diagnostik ist von entscheidender Bedeutung, dass der EMG-Untersucher bei Auftreten solcher myotonieähnlicher Serien die Differenzialdiagnose Saure-Maltase-Mangel in seine Überlegungen einbezieht.

Characterization of Myotonia-like Discharges in Acid Maltase Deficiency (Glycogenosis Type II)

In patients with glycogenosis type II electromyography often reveals spontaneous repetitive discharges. They were described as myotonic bursts by some authors, but as pseudomyotonic or complex repetitive bursts by others. The pathophysiological basis of these discharges is not yet clear in glycogenosis type II. This may explain that absolute classification of this phenomenon might be not appropriate. On the basis of four cases of acid maltase deficiency we demonstrate the features of these discharges not fitting exactly with those typical of myotonia congenita nor with pseudomyotonic series. Compared to classical bursts in myotonia congenita frequence instability is reduced and modulation of the amplitude is less or absent. The single components are mostly biphasic. For efficient diagnosis it is crucial that the EMGist thinks of the differential diagnosis of acid maltase deficiency if such myotonia-like discharges occur.

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