Intestinale Pseudoobstruktionen und Magenwandnekrose bei mitochondrialer Myopathie

Anamnese und klinischer Befund: Eine 24-jährige Frau litt 4 Monate an rezidivierenden Bauchschmerzen, Erbrechen und Diarrhoen. Ein akutes Abdomen führte zur stationären Aufnahme. Die neurologische Untersuchung war unauffällig.

Untersuchungen und Verlauf: Radiologisch lag ein paralytischer Ileus mit Megakolon vor. Die rezidivierende Bauchsymptomatik mündete schließlich in einer gedeckten Perforation des Magens. Dieser war narbig geschrumpft und wurde reseziert. Weitere intestinale Pseudoobstruktionen waren begleitet von erheblichen Exsudationen in Lunge, Darm sowie intraperitoneal. Mutistische Verhaltensmuster und eine Blickparese erforderten eine neurologische Diagnostik. Eine Liquor-Laktaterhöhung und eine Leukenzephalopathie in der zerebralen Kernspintomographie lenkten den Verdacht auf eine Mitochondrienerkrankung.

Diagnose: Die mitochondriale Myopathie ließ sich durch eine Muskelbiopsie mit »ragged-red fibers« sowie abnormen Mitochondrien und molekulargenetische Untersuchungen (Punktmutation A3243G) sichern. Diese Mutation ist häufig mit dem MELAS-Syndrom assoziiert. Der klinische Verlauf passt jedoch am ehesten zu einer mitochondrialen neuro-gastrointestinalen Enzephalomyopathie (MNGIE).

Folgerungen: Bei unklaren rezidivierenden gastrointestinalen Symptomen sollten auch bei fehlenden neurologischen Symptomen eine Liquor-Laktatbestimmung, Muskelbiopsie und molekulargenetische Untersuchung der Mitochondrien erfolgen. Dies betrifft jüngere Patienten mit wiederkehrenden Symptomen: Anorexie, intermittierendes Erbrechen und Pseudoob-struktionen. Zwingend erforderlich wird die Suche nach einer mitochondrialen Systemerkrankung, wenn eine Ophthalmopathie, Innenohr-Schwerhörigkeit, Symptome eines MELAS-Syndroms (Schlaganfall-ähnliche Bilder, Laktatazidosen, Kardiopathie) oder ein Diabetes mellitus hinzukommen.

Intestinal pseudoobstructions and gastric necrosis in mitochondrial myopathy

History and clinical findings: A 24-year-old female patient suffered for 4 months from recurrent abdominal pain, vomiting and diarrhea. Signs of an acute abdomen were the initial reason for admitting the patient to our hospital. The slim, pale patient had a complete bloated abdomen. Neurological status was normal.

Investigations, treatment and course: Radiographic examination showed a paralytic ileus with a megacolon. The recurrent abdominal symptoms were due to a covered perforation of the stomach. This was shrunken, scarred and had to be resected. Further intestinal pseudoobstructions were accompanied by substantial exsudations in the lungs, intestines and abdomen. At this time mutism like behavior patterns and an ophthalmoplegia appeared. Leukoencephalopathy in brain MRI scans and increased liquor-lactate suggested mitochondrial myopathy.

Diagnosis: The diagnosis of a mitochondrial myopathy was confirmed by increased liquor-lactate level, muscle biopsy with ragged-red fibers as well as abnormal mitochondrias and molecular-genetic investigations (mtDNA point mutation A3243G). Associations to MELAS (mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes) and MNGIE (mitochondrial neuro-gastrointestinal encephalomyopathy) syndrome are discussed.

Conclusions: Unclear recurrent gastrointestinal symptoms even in the absence of neurological changes may reflect a mitochondrial disease. This applies especially to young patients with recurrent anorexia, vomiting and pseudoobstruction. In case of additional symptoms like ophthalmopathy, deafness, diabetes mellitus or signs of a MELAS syndrome the search for a mitochondrial system disorder is mandatory.

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