Zusammenfassung
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine erbliche Multisystemerkrankung mit Manifestationen
an Haut, Auge und Gefäßsystem. Ursache ist eine Mutation in einem ABC(ATP-binding
cassette)-Transporter-Gen (ABCC6), welches auf dem kurzen Arm des Chromosoms 16p13.1
lokalisiert ist. Wir berichten über eine 64-jährige Patienten mit PXE, die eine transitorisch
ischämische Attacke erlitten hatte. Es fanden sich die für PXE typischen Haut- (starke
Faltenbildung, gelbliche flächige Papeln an Hals und Beugeseiten der großen Gelenke)
und Augenbefunde (angioid streaks, Makuladegeneration, Visusverlust) sowie eine Mutation
im Exon 24 des ABCC6-Gens. Außerdem wurden zwei (asymptomatische) Aneurysmen der intrakraniellen
A. carotis interna rechts und links entdeckt. Bei PXE kommt es aufgrund des Gendefekts
zu einer abnormen Kalzifikation elastischer Fasern u. a. in der Wand kleiner Arterien.
Dies hat zur Folge, dass das Schlaganfallrisiko für PXE-Patienten deutlich erhöht
ist (ca. 7 % aller PXE-Patienten erleiden einen ischämischen Schlaganfall; relative
Risikoerhöhung von 3,6 bei Patienten < 65 Jahre). In der Sekundärprävention nach Schlaganfall
bei PXE sollte kein Aspirin verwandt werden, da bei PXE vermehrt gastrointestinale
Blutungen auftreten. Ein direkter Zusammenhang zwischen PXE und intrakraniellen (symptomatischen)
Aneurysmen konnte bisher nicht gezeigt werden.
Abstract
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a hereditary multi-system disorder with clinical
manifestations of the dermal, ocular, and vascular system. PXE is caused by a mutation
in a ABC (ATP-binding cassette) transporter gene which is localized to the short arm
of chromosome 16p13.1. Here we report a 64-years old patient with PXE. She suffered
from a transient ischemic attack. We found the typical skin lesions (folds, yellowish-colored
papules on the neck and flexural areas of the extremities), ocular signs (angioid
streaks, macula degeneration, loss of vision), and a mutation in exon 24 of the ABCC6
gene. Two intracranial (asymptomatic) aneurysm of the internal carotid artery were
detected. In PXE the genetic defect leads to an abnormal calcification of elastic
fibres in the wall of e. g. small vessels. About 7 % of all PXE patients suffer from
ischemic stroke. The relative risk of ischemic stroke in PXE under 65 years compared
with the general population is increased by factor 3.6. Aspirin should be avoided
in secondary stroke prevention because of the high risk of upper gastrointestinal
bleeding. An association between symptomatic intracranial aneurysm and PXE is unlikely.
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PD Dr. Jörg Berrouschot
Neurologische Klinik · KKH Altenburg
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