Evaluation der ambulanten gastroenterologischen Betreuung von HNPCC-Patienten und deren Familien

Zusammenfassung

Die differenzialdiagnostische Zuordnung von Patient(inn)en mit hereditärem nicht polypösem kolorektalem Karzinom aus der Gruppe der Patient(inn)en mit sporadischem kolorektalem Karzinom ist schwierig, aber unabdingbar, um eine ausreichende Tumorfrüherkennung einleiten zu können. Zur Erfassung der ambulanten Versorgungssituation von HNPCC-Patient(inn)en und HNPCC-Risikopersonen wurden 36 in der Praxis tätige Gastroenterolog(inn)en interviewt. Die Analyse der erhobenen Daten ergab, dass die Betreuung von Patient(inn)en mit kolorektalem Karzinom einen wesentlichen Bestandteil der ambulanten Tätigkeit von Gastroenterologen darstellt. Ein Drittel der befragten Ärzte/-innen gab an, zwar Patient(inn)en mit Erstdiagnose eines kolorektalen Karzinoms vor dem 45. Lebensjahr zu betreuen, aber keine HNPCC-Patienten. Insbesondere Gastroenterologen mit vergleichsweise langer ambulanter Tätigkeit machten keine Angaben, ob sie überhaupt HNPCC-Patienten im Laufe ihrer Praxistätigkeit behandelt hatten. Diese Ergebnisse legen nahe, dass die Identifizierung von HNPCC-Risikopatient(inn)en einem Teil ambulant tätiger Gastroenterologen Schwierigkeiten bereitet. Damit jedoch ein komplexes Vorsorgeprogramm für betroffene Personen sowie deren Familien einsetzen kann, sollte die Möglichkeit der genetischen Diagnostik und Beratung im Einzelfall vermehrt in Erwägung gezogen werden.

Abstract

The differential diagnostic assignment of patients with hereditary non-polyposis colorectal cancer among patients with non-familial colorectal carcinoma is difficult but essential to provide early sufficient cancer screening. In order to analyze the actual situation of outpatients, 36 gastroenterologists in private practice have been interviewed with respect to their experience concerning outpatients. The interview data revealed that care for patients with colorectal cancer is a fundamental component of their work. A third of the gastroenterologists deal with patients suffering from colorectal cancer before 45 years of age. Yet these gastroenterologists did not report a single HNPCC patient. Especially gastroenterologists with long lasting experience in private practice did not mention HNPCC patients at all. These results may indicate that identifying the cases at risk for HNPCC is difficult in daily routine work. The possibility of genetic diagnostics (and counselling) should be taken into consideration in individual cases. In consequence comprehensive screening programs can be initiated for patients and their families.

Schlüsselwörter

HNPCC - kolorektales Karzinom - Patientenversorgung

Key words

HNPCC - colorectal cancer - patient care

Literatur

• 1 Burt R W. Colon cancer screening.  Gastroenterology. 2000;  119 837-853
• 2 Aarnio M, Sankila R, Pukkala E. et al . Cancer risk in mutation carriers of DNA-mismatch-repair genes.  Int J Cancer. 1999;  81 214-218
• 3 Friedberg E C. DNA damage and repair.  Nature. 2003;  421 436-440
• 4 Lynch H T, de la Chapelle A. Genetic susceptibility to non-polyposis colorectal cancer.  J Med Genet. 1999;  36 801-818
• 5 Vasen H F, Mecklin J P, Watson P. et al . Surveillance in hereditary nonpolyposis colorectal cancer: an international cooperative study of 165 families. The International Collaborative Group on HNPCC.  Dis Colon Rectum. 1993;  36 1-4
• 6 Syngal S, Fox E A, Eng C. et al . Sensitivity and specificity of clinical criteria for hereditary non-polyposis colorectal cancer associated mutations in MSH2 and MLH1.  J Med Genet. 2000;  37 641-645
• 7 Kunstmann E, Rusche H. Hereditary intestinal cancer. Linking a specialized center with general medical practice.  Dtsch Med Wochenschr. 2004;  129 23-24
• 8 Huppe D, Lemberg L, Felten G. Effectiveness and patient tolerance of screening colonoscopy - first results.  Z Gastroenterol. 2004;  42 591-598
• 9 Lieberman D A, Weiss D G, Bond J H. et al . Use of colonoscopy to screen asymptomatic adults for colorectal cancer. Veterans Affairs Cooperative Study Group 380.  N Engl J Med. 2000;  343 162-168
• 10 Lynch H T, Riley B D, Weimann S. et al . Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma (HNPCC) and HNPCC-like families: Problems in diagnosis, surveillance, and management.  Cancer. 2004;  100 53-64
• 11 Umar A, Boland C R, Terdiman J P. et al . Revised Bethesda Guidelines for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome) and microsatellite instability.  J Natl Cancer Inst. 2004;  96 261-268
• 12 Schmiegel W, Adler G, Fruhmorgen P. et al . Colorectal carcinoma: prevention and early detection in an asymptomatic population-prevention in patients at risk-endoscopic diagnosis, therapy and after-care of polyps and carcinomas. German Society of Digestive and Metabolic Diseases/Study Group for Gastrointestinal Oncology.  Z Gastroenterol. 2000;  38 49-75
• 13 Schmiegel W, Pox C, Adler G. et al . S3-guidelines colorectal cancer 2004.  Z Gastroenterol. 2004;  42 1129-1177
• 14 Jarvinen H J, Aarnio M, Mustonen H. et al . Controlled 15-year trial on screening for colorectal cancer in families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer.  Gastroenterology. 2000;  118 829-834