Erhöhte fetale Nackentransparenz als Prädiktor für eine Cantrellsche Pentalogie - eine Kasuistik

Zusammenfassung

Eine erhöhte fetale Nackentransparenz (NT) kann nicht nur bei chromosomalen Störungen, wie z. B. beim Down-Syndrom, auftreten, sondern auch bei fetalen Fehlbildungen wie z. B. fetalen Herzfehlern oder der Omphalocele. Die Omphalocele zeigt eine enge Assoziation mit zusätzlichen Fehlbildungen und/oder chromosomalen Aberrationen. Die Cantrellsche Pentalogie ist eine seltene Assoziation bestehend aus einer Omphalocele, Zwerchfellhernie, Sternumspalte, Ectopia cordis und Vitium cordis. Ihre Prävalenz unter Neugeborenen beträgt 5,5 auf 1 Million. Die Ursache ist noch unbekannt. Wir berichten über einen Fall der Cantrellschen Pentalogie, der durch eine erhöhte fetale Nackentransparenz entdeckt wurde.
Eine 23jährige Patientin wurde uns bei einer auffällig erhöhten fetalen Nackentransparenz in der 10 + 3 SSW zugewiesen. Bei der Ultraschalluntersuchung ließ sich ein Embryo mit einer Scheitelsteißlänge von 31,1 mm und einer NT von 3,2 mm darstellen. Zusätzlich bestand der dringende Verdacht auf einer Omphalocele mit Leberteilhernierung. Aufgrund dieser sonographischen Befunde wurde eine Chorionzottenbiopsie zur fetalen Karyotypisierung durchgeführt. Diese ergab einen unauffälligen Karyotyp (46 XX). Die sonographische Kontrolluntersuchung in der 13 + 3 SSW nach vorliegendem Karyotyp zeigte das Abdomen mit supraumbilikalem Mittelliniendefekt mit großer Omphalocele, Leber-und Magenteilhernierung sowie eine Ectopia cordis. Die Extremitäten waren darstellbar, Schädel und Wirbelsäule erschienen sonographisch unauffällig. Nach ausführlicher interdisziplinärer Beratung über das sehr seltene und in der schwersten Form vorliegende Krankheitsbild entschied sich das Ehepaar bei infauster Prognose für einen Schwangerschaftsabbruch. Die Obduktion bestätigte die pränatal diagnostizierten Befunde.
Die Messung der fetalen Nackentransparenz (NT) als Screeningmethode für eine Aneuploidie im ersten Trimester ist mittlerweile fest etabliert. Untersuchungen zeigten, dass eine Erhöhung der fetalen NT ein Hinweiszeichen auf kardiale Fehlbildungen sein kann. Als Mischform einer Herzfehlbildung und Omphalocele scheint auch die Cantrellsche Pentalogie (Thorako-abdominales Syndrom) fakultativ mit einer erhöhten NT am Ende des ersten Trimenons einherzugehen und sollte daher in die differentialdiagnostischen Überlegungen zur Ursache einer erhöhten NT mit eingeschlossen werden.

Abstract

Increased fetal nuchal translucency (NT) is not only associated with chromosomal aberrations such as Down syndrome but is also predictive for fetal malformations such as cardiac anomalies or an omphalocele. Conversely, an omphalocele can be associated with other structural or chromosomal abnormalities. Cantrell’s pentalogy is a rare congenital syndrome involving a midline supraumbilical abdominal wall defect, a defect of the lower part of the sternum, a deficiency of the anterior diaphragm, a defect in the diaphragmatic pericardium and congenital heart malformation. Its prevalence amounts to 5.5 per 1 million neonates. The aetiology is still unknown. We present a case with a pentalogy of Cantrell detected by an increased NT.
A 23-year-old woman, primigravida, was referred to our unit at 10 + 3 weeks gestation with an increased NT. Ultrasound scan revealed a CRL of 31.1 mm and an NT of 3.2 mm. In addition to this an omphalocele with a herniac sac involving a part of the liver was suspected. Because of these sonographic findings a chromosomal analysis (CVS) was performed. The karyotype of the fetus showed to be normal (46 XX). A follow-up scan at 13 + 3 weeks gestation demonstrated the foetal abdomen with a supraumbilical midline abdominal wall defect with a large omphalocele containing the liver and stomach as well as an ectopia cordis. The extremities, head and spine seemed to be normal. After detailed counselling about the severity of the syndrome and its dismal prognosis the couple decided for a termination of pregnancy. Autopsy confirmed the prenatal sonographic findings.
Measurement of foetal nuchal translucency at first-trimester screening has become a routine procedure in the early targeted search for foetal Down syndrome and other aneuploides. Investigations showed that increased NT is also associated with cardiac malformations. As a special form of a cardiac abnormality in conjunction with an omphalocele, it seems that the pentalogy of Cantrell is facultatively also associated with an increased NT at the end of the first trimenon and should be considered in the differential diagnosis as a cause of increased NT.

Schlüsselwörter

Cantrellsche Pentalogie - Ectopia cordis - fetale Nackentransparenz

Key words

Pentalogy of Cantrell - ectopia cordis - fetal nuchal translucency

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