psychoneuro 2007; 33(11): 484
DOI: 10.1055/s-2007-1010986
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Schlaganfall bei jungen Patienten - Morbus Fabry

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Publication Date:
20 December 2007 (online)

 
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Die Ursachen für Schlaganfall bei jungen Patienten unterscheiden sich wesentlich von denen älterer Patienten. Morbus Fabry scheint die derzeit häufigste monogenetische Ursache für den jugendlichen Schlaganfall zu sein. Die Stroke-in-Young-Fabry-Patients(SIFAP)-Studie liefert verlässliche Zahlen zur Inzidenz von Morbus Fabry bei juvenilen Schlaganfall. Epidemiologischen Untersuchungen zufolge sind bei jüngeren Schlaganfallpatienten lediglich etwa 10% der Ätiologien auf Arteriosklerose und Mikroangiopathien zurückzuführen. Als weitere Ursachen werden Gefäßdissektionen, Thrombophilien, migranöse Infarkte und seltene Erkrankungen wie CADASIL oder MELAS gefunden. In mehr als 40% der Fälle ist der Auslöser nicht genau festzustellen. Einer aktuellen Studie nach scheint bei jungen Patienten jedoch ein deutlicher Zusammenhang zwischen Morbus Fabry und Schlaganfall zu bestehen [1]. Der Morbus Fabry ist eine hereditäre lysosomale Speichererkrankung, bei der es durch einen genetisch bedingten Mangel des Enzyms α-Galcatosidase A zu einer progredienten Anhäufung von Glykosphingolipiden in den Zellen verschiedener Organsysteme kommt. Kardiovaskuläre, renale und zerebrovaskuläre Manifestationen sind häufig die Folge und führen zu einer erhöhten Morbidität und Mortalität der Patienten.

Seit Einführung der Enzymersatztherapie im August 2001 ist eine kausale Behandlung des Morbus Fabry durch eine intravenöse Infusion von gentechnologisch hergestellter α-Galactosidase A (z.B. Agalsidase alpha (Replagal®)) möglich.

Präzise Aussagen über die Häufigkeit des Morbus Fabry bei juvenilen Schlaganfall sowie die Wirksamkeit prophylaktischer und therapeutischer Maßnahmen soll die prospektive, multizentrische und europaweit durchgeführte SIFAP-Studie liefern. SIFAP ist ein Gemeinschaftprojekt von mehr als 30 Schlaganfallzentren. In der ersten Studienphase werden über einen Zeitraum von 18 Monaten prospektiv 5 000 unselektierte Schlaganfallpatienten zwischen 18 und 55 Jahren auf Mutationen des α-Galactosidase-Gens hin untersucht. Damit lassen sich genaue Häufigkeiten für das Auftreten von Morbus Fabry und die Anzahl noch nicht diagnostizierter Patienten feststellen. Bis zu 100 undiagnostizierte Morbus-Fabry-Patienten könnten nach Expertenmeinung auf diese Weise entdeckt werden.

Andrea Grüthling, München

Quelle: Shire-Symposium "Der junge Schlaganfallpatient: Warum an Morbus Fabry denken?" im Rahmen des 80. Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) in Berlin, 12.-15. September 2007

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Literatur

  • 01 Rolfs A . et al . Prevalence of Fabry disease in patients with cryptogenic stroke: a prospective study.  Lancet. 2005;  366 (9499) 1794-1796
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Literatur

  • 01 Rolfs A . et al . Prevalence of Fabry disease in patients with cryptogenic stroke: a prospective study.  Lancet. 2005;  366 (9499) 1794-1796