Sporadische Lymphangioleiomyomatose

Zusammenfassung

Hintergrund und Fragestellung: Die Lymphangioleiomyomatose (LAM) ist eine seltene, progrediente Multisystemerkrankung, die fast ausnahmslos bei Frauen auftritt. Klinische und lungenfunktionelle Daten sind im größeren Umfang bisher in Deutschland nicht erhoben worden.

Patienten und Methodik: Bei 32 Frauen mit sporadischer LAM wurden folgende Untersuchungen vorgenommen: strukturierte Anamnese, körperliche Untersuchung, Lungenfunktion, EKG, Echokardiographie und Abdomensonographie.

Ergebnisse: Das mittlere Alter zum Zeitpunkt der Untersuchung betrug 48 (25 - 66) Jahre, zum Zeitpunkt der Diagnose 45 (21 - 61) Jahre. Zwischen erstem Symptom und Diagnose waren im Median 8 Jahre vergangen (1 Monat - 30 Jahre). Der häufigste Erstbefund war ein Pneumothorax, das häufigste Erstsymptom eine Belastungsdyspnoe (je n = 12). Zu einer Veränderung des Hormonstatus (Kontrazeption, Fertilitätsbehandlung, Schwangerschaft) vor Beginn der ersten Symptome war es bei 31 Frauen gekommen. Am häufigsten wurden eine hormonelle und antiobstruktive Therapie durchgeführt (je n = 16). Eine Atemwegsobstruktion fand sich bei 26 Frauen, eine Überblähung bei 20 und eine Einschränkung der CO-Diffusionskapazität bei 24. Eine normale Lungenfunktion hatten 6 Patientinnen. Auffälligkeiten bei der Auskultation (n = 6), Zeichen der Rechtsherzbelastung im EKG (n = 4) oder erhöhte pulmonalarterielle Drücke (n = 2) kamen selten vor. Häufig waren dagegen abdominelle Läsionen (Angiomyolipome, n = 11; Lymphangioleiomyome, n = 4).

Folgerung: Bei Frauen mit Spontanpneumothorax, ungeklärter Dyspnoe oder Angiomyolipom sollte an eine Lymphangioleiomyomatose gedacht werden.

Summary

Background and objective: Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is a rare and progressive multi-systemic disorder almost exclusively of women. Clinical and lung functional data of a substantial number of German patients have not so far been published.

Patients and methods: In 32 women with sporadic LAM we performed the following investigations: medical history, clinical examination, lung function (spirometry, bodyplethysmography, diffusion capacity for carbon monoxide), ECG, echocardiography, and abdominal ultrasound.

Results: The mean age at the time of investigation was 48 (25 - 66) years, while the mean age at time of diagnosis had been 45 (21 - 61) years. The median time between onset of first symptoms and diagnosis was 8 years (1 months - 30 years). Most frequently stated first symptom was dyspnea on exertion (12/32 patients) and the most frequently stated first clinical sign was pneumothorax (12/32). Changes of hormonal status (contraception, treatment for fertility, pregnancy) occurred in 31 of the 32 patients before onset of first symptoms or clinical signs. Hormonal (16/32) and antiobstructive therapy (16/32) were the most frequently applied forms of treatment. Airway obstruction (26/32 patients), hyperinflation (20/32) and reduced diffusion capacity for carbon monoxide (24/32) were found on lung function test. Abnormal auscultation (6 patients), ECG signs of chronic cor pulmonale (4/32) and an elevated systolic pulmonary artery pressure (2 patients) were rare findings. Abdominal lesions (angiomyolipoma, 11/32 patients; lymphangioleiomyoma, 4 patients) were common.

Conclusion: Lymphangioleiomyomatosis should be considered in women with spontaneous pneumothorax, unexplainable dyspnoea or angiomyolipoma.

Schlüsselwörter

Lymphangioleiomyomatose - Lungenfunktion - Sonographie - Echokardiographie

Key words

lymphangioleiomyomatosis - lung function - ultrasound - echocardiography

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