DOI:
        10.1055/s-00046370
      
      
        Global Medical Genetics
      
      
        
          
            Issue 03 ·
           Volume 09 ·
           September 2022
            
          
           DOI: 10.1055/s-012-54310 
          
          
          
  
    
      
    
  
  
        
        
  
  
  
  
  
  
    
  
  
  
  
    
  
    
  
    
  
    
  
    
  
    
  
    
  
    
  
    
  
    
  
    
  
    
  
    
  
    
  
    
  
    
      
    
  
    
      
    
  
    
      
    
  
    
      
    
  
    
      
    
  
    
      
    
  
    
      
    
  
    
      
    
  
    
      
    
  
    
      
    
  
    
      
    
  
    
      
    
  
    
  
    
  
    
  
    
  
    
  
    
  
  
    
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
        
          
            
              
              
              
                
                  
                    
                    
                      
                          
                          
                            
                            Original Article
                          
                          
                          
                          
                            
                          
                          
                            
                          
                          
                          
                            
                          
                          
                          
                          
  
  
    
      
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              Eker, Damla; 
              
            
          
            
              
              Gurkan, Hakan; 
              
            
          
            
              
              Karal, Yasemin; 
              
            
          
            
              
              Yalcintepe, Sinem; 
              
            
          
            
              
              Demir, Selma; 
              
            
          
            
              
              Atli, Engin; 
              
            
          
            
              
              Karasalihoglu, Serap T.: 
              
            
          
      
    
    
    
    
      
      
        
      
      
        
        
        
      
    
    
      
    
    
    
    
    
    
    
      
    
   
                      
                          
                          
                          
                          
                          
                            
                          
                          
                            
                          
                          
                          
                          
                          
                          
  
  
    
      
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              Khan, Mahamad Irfanulla; 
              
            
          
            
              
              CS, Prashanth; 
              
            
          
            
              
              Srinath, Narasimhamurty: 
              
            
          
      
    
    
    
    
      
      
        
      
      
        
        
        
      
    
    
      
    
    
    
    
    
    
    
      
    
   
                      
                          
                          
                          
                          
                          
                            
                          
                          
                            
                          
                          
                          
                          
                          
                          
  
  
    
      
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              Zhuri, Drenushe; 
              
            
          
            
              
              Gurkan, Hakan; 
              
            
          
            
              
              Eker, Damla; 
              
            
          
            
              
              Karal, Yasemin; 
              
            
          
            
              
              Yalcintepe, Sinem; 
              
            
          
            
              
              Atli, Engin; 
              
            
          
            
              
              Demir, Selma; 
              
            
          
            
              
              Atli, Emine Ikbal: 
              
            
          
      
    
    
    
    
      
      
        
      
      
        
        
        
      
    
    
      
    
    
    
    
    
    
    
      
    
   
                      
                          
                          
                            
                            Case Report
                          
                          
                          
                          
                            
                          
                          
                            
                          
                          
                          
                            
                          
                          
                          
                          
  
  
    
      
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              Di Nora, Alessandra; 
              
            
          
            
              
              De Costa, Greta; 
              
            
          
            
              
              Di Mari, Alessia; 
              
            
          
            
              
              Montemagno, Marco; 
              
            
          
            
              
              Pavone, Vito; 
              
            
          
            
              
              Pavone, Piero: 
              
            
          
      
    
    
    
    
      
      
        
      
      
        
        
        
      
    
    
      
    
    
    
    
    
    
    
      
    
   
                      
                          
                          
                          
                          
                          
                            
                          
                          
                            
                          
                          
                          
                          
                          
                          
  
  
    
      
        247
      
    
  
  
  
    
    
    
      
    
    
      
        
          
            
              
            
          
            
              
            
          
            
              
            
          
            
              
            
          
            
              
            
          
            
              
            
          
            
              
            
          
          
          
            
              
              Pappalardo, Maria Grazia; 
              
            
          
            
              
              Di Nora, Alessandra; 
              
            
          
            
              
              Giugno, Andrea; 
              
            
          
            
              
              Meli, Concetta; 
              
            
          
            
              
              Sapuppo, Annamaria; 
              
            
          
            
              
              Pavone, Piero; 
              
            
          
            
              
              Fiumara, Agata: 
              
            
          
      
    
    
    
    
      
      
        
      
      
        
        
        
      
    
    
      
    
    
    
    
    
    
    
      
    
   
                      
                          
                          
                            
                            Review Article
                          
                          
                          
                          
                            
                          
                          
                            
                          
                          
                          
                            
                          
                          
                          
                          
  
  
    
      
        237
      
    
  
  
  
    
    
    
      
    
    
      
        
          
            
              
            
          
            
              
            
          
            
              
            
          
          
          
            
              
              Sharma, Preksha; 
              
            
          
            
              
              Sharma, Neha; 
              
            
          
            
              
              Sharma, Dhruva: 
              
            
          
      
    
    
    
    
      
      
        
      
      
        
        
        
      
    
    
      
    
    
    
    
    
    
    
      
    
   
                      
                          
                          
                          
                          
                          
                            
                          
                          
                            
                          
                          
                          
                          
                          
                          
  
  
    
      
        242
      
    
  
  
  
    
    
    
      
    
    
      
        
          
            
              
            
          
            
              
            
          
          
          
            
              
              Singh, Himanshu; 
              
            
          
            
              
              Patel, Vedant: 
              
            
          
      
    
    
    
    
      
      
        
      
      
        
        
        
      
    
    
      
    
    
    
    
    
    
    
      
    
   
                      
                          
                          
                          
                          
                          
                            
                          
                          
                            
                          
                          
                          
                          
                          
                          
  
  
    
      
        258
      
    
  
  
  
    
    
    
      
    
    
      
        
          
            
              
            
          
            
              
            
          
            
              
            
          
            
              
            
          
          
          
            
              
              Essa, Hafsa Yousif Solayman; 
              
            
          
            
              
              Kusaf, Gunay; 
              
            
          
            
              
              Yuruker, Ozel; 
              
            
          
            
              
              Kalkan, Rasime: 
              
            
          
      
    
    
    
    
      
      
        
      
      
        
        
        
      
    
    
      
    
    
    
    
    
    
    
      
    
   
                      
                          
                          
                            
                            Rapid Communication
                          
                          
                          
                          
                            
                          
                          
                            
                          
                          
                          
                            
                          
                          
                          
                          
  
  
    
      
        252
      
    
  
  
  
    
    
    
      
    
    
      
        
          
            
              
            
          
            
              
            
          
            
              
            
          
            
              
            
          
          
          
            
              
              Ergoren, Mahmut Cerkez; 
              
            
          
            
              
              Tuncel, Gulten; 
              
            
          
            
              
              Ozverel, Cenk Serhan; 
              
            
          
            
              
              Sanlidag, Tamer: