DOI:
10.1055/s-00029027
Journal of Pediatric Genetics
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Referenz
Scott AF, Mohr DW, Kasch LM , et al.
Identification of an HMGB3 frameshift mutation in a family with an X-linked colobomatous microphthalmia syndrome using whole-genome and X-exome sequencing.
JAMA Ophthalmol 2014;
132 (10) 1215-1220
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