DOI: 10.1055/s-00029027

Journal of Pediatric Genetics

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Referenz

Velho RV, Ludwig NF, Alegra T. , et al.
Enigmatic in vivo GlcNAc-1-phosphotransferase (GNPTG) transcript correction to wild type in two mucolipidosis III gamma siblings homozygous for nonsense mutations.

J Hum Genet 2016;
61 (06) 555-560

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