DOI:
10.1055/s-00029030
Journal of Pediatric Neurology
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Referenz
Oda H, Sato T, Kunishima S. et al.
Exon skipping causes atypical phenotypes associated with a loss-of-function mutation in FLNA by restoring its protein function.
Eur J Hum Genet 2016;
24 (03) 408-414
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