DOI:
10.1055/s-00029030
Journal of Pediatric Neurology
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Referenz
Hewson S, Puka K, Mercimek-Mahmutoglu S.
Variable expressivity of a likely pathogenic variant in KCNQ2 in a three-generation pedigree presenting with intellectual disability with childhood onset seizures.
Am J Med Genet A 2017;
173 (08) 2226-2230
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