Erwiderung auf den Leserbrief zum Beitrag „Neue Therapieoption für akute hepatische Porphyrien“

Wir danken für den Leserbrief und nehmen die Diskussion gerne auf. Hyperhomozystinämien (Hcy) sind bei akuten hepatischen Porphyrien (AHP) schon länger bekannt [1] und wurden auch von uns beobachtet. Etwas mehr als eine Dekade zurückliegend wurde die Hcy intensiv u. a. als Risikofaktor bei Patienten mit koronarer Herzkrankheit diskutiert, bis sich in weiteren Studien herausstellte, dass dieser Serummarker weder klinisch hilfreich ist noch die Hcy spezifisch behandelt werden sollte [2]. Ähnliche Ergebnisse wurden für venöse Thrombosen publiziert [3]. Deshalb ist das Begleitphänomen Hcy seitdem nicht mehr von besonderem Interesse gewesen. Da der regulatorische Eingriff in die hepatische Hämsynthese auf der Ebene der Boten-RNA ein wissenschaftlich-translationaler Meilenstein ist, ergeben sich – wie immer – in der Tat wichtige Fragen, aber auch Antworten auf bislang Unverstandenes.

Publication History

Article published online:
26 November 2021

• Literatur

• 1 To-Figueras J, Lopez RM, Deulofeu R. et al. Preliminary report: hyperhomocysteinemia in patients with acute intermittent porphyria. Metabolism 2010; 59: 1809-1810 DOI: 10.1016/j.metabol.2010.05.016.
• 2 Martí-Carvajal AJ, Solà I, Lathyris D. et al. Homocysteine-lowering interventions for preventing cardiovascular events. Cochrane Database Syst Rev 2017; 8: CD006612 DOI: 10.1002/14651858.CD006612.pub5.
• 3 Ospina-Romero M, Cannegieter SC, den Heijer M. et al. Hyperhomocysteinemia and Risk of First Venous Thrombosis: The Influence of (Unmeasured) Confounding Factors. Am J Epidemiol 2018; 187: 1392-1400 DOI: 10.1093/aje/kwy004.
• 4 Sacharow SJ, Picker JD, Levy HL. Homocystinuria Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA. et al. Hrsg. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993. Im Internet (Stand: 01.09.2021): http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1524/
• 5 Kim J, Kim H, Roh H. et al. Causes of hyperhomocysteinemia and its pathological significance. Arch Pharm Res 2018; 41: 372-383 DOI: 10.1007/s12272-018-1016-4.
• 6 Vassiliou D, Sardh E. Homocysteine elevation in givosiran treatment: Suggested ALAS1 siRNA effect on cystathionine beta-synthase. J Intern Med 2021; DOI: 10.1111/joim.13341.
• 7 Marsden JT, Guppy S, Stein P. et al. Audit of the Use of Regular Haem Arginate Infusions in Patients with Acute Porphyria to Prevent Recurrent Symptoms. JIMD Rep 2015; 22: 57-65 DOI: 10.1007/8904_2015_411.
• 8 Petrides PE, Klein M, Schuhmann E. et al. Severe homocysteinemia in two givosiran-treated porphyria patients: is free heme deficiency the culprit?. Ann Hematol 2021; 100: 1685-1693 DOI: 10.1007/s00277-021-04547-3.
• 9 Neitzke G. [Indication: scientific and ethical basis of medical practice]. Med Klin Intensivmed Notfmed 2014; 109: 8-12 DOI: 10.1007/s00063-013-0280-9.