Encephalopathy Associated with Lamellar Residual Bodies in Astrocytes (Towfighi, Grover and Gonatas 1975): A New Observation

Abstract

A 7-year-old male patient presented a few episodes of convulsions during the first year of life. The psychomotor development has been normal during that period of time after which a steadily progressive deterioration occurred. Increasingly severe pyramidal signs, optic atrophy, quadriparesis and progressive evolution towards a decorticate state were noted. Skin and neuromuscular biopsies were not contributory. A brain biopsy showed the presence of lamellar inclusions in astrocytes and, to a lesser extent, in neurons.

Such features have only been reported once in two siblings by Towfighi et al. (1975). The nosological situation of this disease is discussed.

Résumé

Un malade, âgé de 7 ans, a présenté quelques rares épisodes convulsifs au cours de la première année de la vie, puis il a accusé une détérioration psychomotrice croissante, un syndrome pyramidal progressif, une quadriparésie et une atrophie optique, l'ensemble conduisant à un état de décortication entre l'âge de 5 et 6 ans.

Une biopsie cérkérale, réalisée à la suite de biopsies neuro-musculaire et cutanée négatives, révèle des inclusions lamellaires particuliéres dans les astrocytes et, à un degré moindre, dans les neurones.

La comparaison de cette observation à deux cas semblables (Towfighi et al. 1975) constitute l'objet de la discussion consacrée àla situation nosologique de cette affection.

Keyword

Encephalopathy - brain biopsy - lamellar inclusions - astrocytes