Hämoglobin-M-Homburg

Zusammenfassung

Mutationen des Hämoglobinmoleküls mit Änderung seiner Sauerstoffaffinität sind aufgrund evolutionsbedingter Stabilisierung der funktionellen Sequenzanteile wesentlich seltener als in peripheren Abschnitten des Moleküls. Die Hämoglobin-M-Anomalie stellt daher eine außerordentlich seltene Differentialdiagnose der angeborenen Zyanose dar. Ihr Auftreten führt fast immer zur Fehldiagnose eines angeborenen Herzfehlers und oft zu aufwendigen Vorsichtsmaßnahmen und Untersuchungsverfahren. Dies war auch bei der hier beschriebenen Familie der Fall, in der fünf Angehörige aus drei Generationen die charakteristische graublaue Zyanose der Hämoglobin-M-Anomalie aufweisen. Bei allen Betroffenen konnten kardiopulmonale Erkrankungen sowie Zeichen einer Anämie oder Hämolyse ausgeschlossen werden. Die Aminosäuresubstitution betrifft die α-Kette des Globinanteils. Die Merkmalsträger weisen dementsprechend einen pathologischen Farbstoffgehalt von 20 bis 25 Prozent auf und fühlen sich trotz eindrucksvoller Zyanose weitgehend beschwerdefrei.

Summary

Haemoglobin M is a rare cause of congenital cyanosis and is usually misdiagnosed as being due to congenital heart disease. This was also the case in a family on whom this report is based. In five members of three generations the characteristic grey-blue cyanosis was due to a haemoglobin M anomaly. In all of them cardiopulmonary disease, anaemia and haemolysis had been excluded. The amino-acid substitution was in the α-chain of the globin molecule. Consequently the carriers of the trait have an abnormal haemoglobin content of 20-25%. Despite marked cyanosis they feel well.