Alpha-Ketten-Krankheit - als Malabsorptionssyndrom mit exsudativer Enteropathie

Zusammenfassung

Ein 30jähriger Türke wurde mit den Zeichen einer exsudativen Enteropathie in Verbindung mit einer Malabsorption in der Klinik aufgenommen. Glutenfreie Diät brachte keine Besserung. Immunologische Untersuchungen ergaben ein atypisches IgA-Immunglobulin im Serum, welches kein Präzipitat mit Antiseren gegen L-Ketten bildete. In der peroralen Dünndarmbiopsie und in chirurgischem Biopsiematerial zeigte sich eine diffuse Proliferation der Plasmazellen der transformierten Dünndarmmucosa und der mesenterialen Lymphknoten. Bei einer Röntgenkontrolle des Skeletts fanden sich keine Osteolysen, und das Knochenmark bot keinen Anhalt für ein multiples Myelom. Mit einer Kombination von Melphalan und Steroiden ließ sich eine über 3 Jahre anhaltende Remission erzielen. Im Terminalstadium entwickelte sich ein malignes Lymphom mit abdomineller Lokalisation.

Summary

A 30-year-old Turk was admitted with signs of exudative enteropathy together with malabsorption. There was no improvement on a gluten-free diet. Immunological investigations demonstrated atypical IgA-immunoglobulin in the serum which did not precipitate with antisera against L-chains. Peroral ileal biopsy and surgical biopsy material showed a diffuse proliferation of plasma cells in an altered ileal mucosa and in the mesenteric lymph nodes. Skeletal X-rays showed no osteolysis and the bone marrow showed no evidence for multiple myeloma. Treatment with melphalan and steroids resulted in a three year remission. In the terminal stage an intra-abdominal malignant lymphoma developed.