Familiäre Leberzirrhose bei frühkindlichem Pseudohypoparathyreoidismus

Zusammenfassung

Bei zwei weiblichen Geschwistern, deren Mutter an einem Pseudo-Pseudohypoparathyreoidismus leidet, manifestierte sich bereits im Säuglingsalter ein Pseudohypoparathyreoidismus gleichzeitig mit einer schweren, zur Zirrhose führenden und durch »ektoplasmische Vakuolen« charakterisierten Leberschädigung sowie mit einer schweren Anämie und Thrombopenie. Da eine der bekannten metabolischen oder entzündlichen Lebererkrankungen weitgehend ausgeschlossen werden kann, wird als Ursache der kombinierten Störung im Calcium- und Leberstoffwechsel ein gemeinsamer genetischer Defekt angenommen.

Summary

Two sisters whose mother had pseudo-pseudohypoparathyroidism, simultaneously developed in infancy pseudohypoparathyroidism with severe liver damage leading to cirrhosis and characterised by »ectoplasmic vacuoles«, as well as severe anaemia and thrombocytopenia. As any known metabolic or inflammatory liver disease could largely be excluded, a common genetic defect is assumed as the cause of the combined disorder in calcium and hepatic metabolism.