Mutationen durch chemische Einwirkung bei Säuger und Mensch

Zusammenfassung

Mutationen waren für die Evolution des Lebens notwendig; in der Gegenwart sind sie jedoch für die menschliche Bevölkerung überwiegend schädlich. Deshalb ist die Erforschung ihrer Bedingungen eine praktisch wichtige Aufgabe der Humangenetik. Spontane Mutationen zeigen oft eine mehr oder weniger deutliche Abhängigkeit vom Alter der Eltern. Die Mutationsrate läßt sich durch ionisierende Strahlen und chemische Mutagene erhöhen. Insbesondere ihre Beeinflussung durch chemische Mutagene war bisher am Säuger nur unvollständig untersucht. Aus diesem Grunde wurde ein Arbeitsprogramm entwickelt, das dieses Problem durch einen mehrdimensionalen Ansatz etwas systematischer zu lösen helfen soll. Das Programm enthält verschiedene genetische und zytogenetische Untersuchungen an der Maus in vivo. Sie werden ergänzt einerseits durch Untersuchungen an Chromosomen in vitro, andererseits durch statistische Erhebungen am Menschen, über die ersten Ergebnisse soll in drei weiteren Mitteilungen berichtet werden.

Summary

Mutations have been essential for the evolution of life. At present, however, most of them are deleterious in humans. Investigation of factors which influence mutation frequency is therefore of practical importance. Commonly, spontaneous mutations are more or less related to parental age. Mutation frequencies are increased by ionizing radiation and chemical mutagens. The significance of chemical mutagens in mammals has so far been studied very incompletely. For this reason a research programme was developed which combines different approaches in a somewhat more systematic way. Different genetic and cytogenetic methods are used in the living mouse. Additionally, cytogenetic examinations of chromosomes in cell culture as well as statistical investigations of human population groups are carried out. The first results will be discussed in three additional communications.

Resumen

Mutaciones por influencia química en mamíferos y seres humanos

Las mutaciones fueron necesarias para la evolución de la vida; son, en la actualidad, sin embargo, perjudiciales, sobre todo para la población humana. Por esto, la investigación de sus condiciones es una misión práctica importante de la genética humana. Las mutaciones espontáneas muestran, con frecuencia, una más o menos clara dependencia de la edad de los padres. El número de mutaciones se puede aumentar por rayos ionizantes y mutágenos químicos. Sobre todo, sólo fue estudiada hasta ahora de manera incompleta su influencia por mutágenos químicos en mamíferos. Por estos motivos se desarrolló un programa de trabajo, con el fin de ayudar a solucionar algo sistemáticamente este problema por medio de un enfoque pluridimensional. El programa consta de diferentes exploraciones genéticas y citogenéticas in vivo en el ratón, siendo completadas, por una parte, por estudios en los cromosomas in vitro y, por otro, por los resultados estadísticos en seres humanos. Sobre los primeros resultados se informará en tres comunicaciones sucesivas.